Análisis de costo - efectividad de la implementación de la prueba de detección de ADN fetal en sangre materna en comparación con las técnicas de cribado de aneuploidías

Objetivo: Exponer los datos obtenidos tras la implementación de la prueba prenatal no invasiva basada en la detección de ADN fetal en sangre materna, como cribado contingente de aneuploidías y realizar un análisis de costo-efectividad. Métodos: Estudio observacional retrospectivo, exponiendo los datos obtenidos tras la implementación del cribado contingente en 2019,en el Hospital Virgen Macarena (Sevilla), realizando prueba prenatal no invasiva si existe riesgo intermedio de aneuploidía en el cribado combinado de primer trimestre. Se compara con la estrategia realizada hasta 2018, mediante cribado combinado y pruebas invasivas en casos indicados. Resultados: Se realizó prueba prenatal no invasiva a 88 gestantes, la mayoría (73,9 %) por riesgo intermedio en el cribado combinado de primer trimestre, frente a 2018 que solo se realizó en 20 ocasiones. Se logró una reducción significativa del número de pruebas invasivas, de 101 en 2018 frente a 30 en 2019, realizadas solo en casos de cribado combinado de primer trimestre de alto riesgo. La tasa de falsos positivos de la prueba prenatal no invasiva fue del 1,1 %. Con el cribado contingente se reducen riesgos de complicaciones de pruebas invasivas y se consigue un ahorro económico final estimado de 30 084 €. Conclusiones: Aunque aún no se considera la técnica de elección de cribado universal de aneuploidías, la prueba prenatal no invasiva es más costo - efectivo a largo plazo que las pruebas invasivas. Tiene una mayor sensibilidad que el cribado combinado de primer trimestre y no tiene riesgo para el embrión o feto. Palabras clave: Pruebas prenatales no invasivas, Diagnóstico prenatal, Cribado de cromosomopatías, Biopsia corial, Amniocentesis.