Dasar Genetik Kelainan Kromosom pada Kasus Keguguran Berulang

Abstrak Keguguran berulang (RPL) didefinisikan sebagai kehilangan dua atau lebih kehamilan sebelum minggu ke-24 kehamilan. Berbagai faktor berkontribusi pada RPL, termasuk kelainan genetik seperti gangguan kromosom. Penelitian ini bertujuan untuk memastikan dasar genetik RPL. Penelitian ini merupakan penelitian deskriptif observasional. Data dikumpulkan secara retrospektif dari catatan medis pasien dengan RPL di Laboratorium Genetika Medik, Fakultas Kedokteran, Universitas Wijaya Kusuma Surabaya, dari tahun 2014 hingga 2023. Populasi penelitian terdiri dari pasien dengan riwayat dua hingga tiga keguguran berulang, dengan pengecualian pasien dengan infeksi TORCH. Hasil penelitian menunjukkan bahwa dari 41 pasien yang memenuhi kriteria inklusi dan eksklusi,terdapat 17 (89,4%) pria dan 20 (90,9%) wanita memiliki kariotip normal, sedangkan 2 (10,4%) pria dan 2 (9,09%) wanita menunjukkan kariotip abnormal. Anomali kromosom yang diidentifikasi adalah translokasi resiprokal pada kromosom (6;13) dan heteromorfisme pada kromosom 9. Hasil penelitian menunjukkan pentingnya mengetahui dasar genetik RPL sebagai dasar dalam memberikan konseling genetik.