TRIAGEM NEONATAL DE DOENÇAS LISOSSÔMICAS: EXPERIÊNCIA EM UM SERVIÇO PRIVADO NA CIDADE DE SÃO PAULO

Objetivo: O objetivo deste trabalho é analisar a experiência, de aproximadamente dois anos, em um serviço privado da cidade de São Paulo, referente à triagem bioquímica das doenças lisossômicas em papel-filtro. Método: Realizou-se a análise retrospectiva dos casos suspeitos para doenças lisossômicas, identificados, inicialmente, a partir da triagem neonatal para doenças lisossômicas em papel-filtro. Os casos alterados foram submetidos à análise complementar com dosagem de atividade enzimática em leucócitos específica, de acordo com os resultados encontrados inicialmente e, também, em determinados casos, à análise molecular por sequenciamento de nova geração (NGS) com análise de copy number variant (CNV) para os genes específicos, conforme a alteração inicial. Conclusão: No período de janeiro de 2022 a maio de 2023, foram realizadas 2.969 triagens neonatais de doenças lisossômicas. Todos os casos normais tiveram seus resultados liberados, e os alterados passaram pela avaliação da equipe médica da célula triagem neonatal. Casos com resultados alterados em papel-filtro foram avaliados e seguiram para repetição do teste e/ou realização de método confirmatório, atividade enzimática em leucócito, associada ou não ao exame molecular, análise das dosagens, história clínica e, por fim, discussão clinicolaboratorial com os médicos responsáveis. Para os pacientes que realizaram o exame molecular, todos apresentaram alguma alteração genotípica. Esse perfil contribuiu diretamente para interpretação e conclusão das alterações vistas na triagem neonatal. Em síntese, a definição do genótipo destes indivíduos enfatiza a relevância de abordagem molecular para adequada correlação do fenótipo bioquímico e o estabelecimento de diagnóstico preciso. Antecipamos que as análises moleculares podem desempenhar um papel crucial em complementar as avaliações do papel-filtro, reforçando a assertividade dos diagnósticos.