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Syndrome de Sotos : à propos d’un cas clinique à Djibouti
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Introduction : Le syndrome de Sotos est une pathologie génétique rare associant croissance excessive, macrocéphalie et troubles du neurodéveloppement, liée à des anomalies du gène NSD1.
Rapport de cas : Nous rapportons le cas d’un nourrisson de 2 ans et 3 mois présentant une avance staturo-pondérale (> +3 DS), une macrocéphalie, une dysmorphie faciale typique et un retard du langage. L’exploration a exclu les diagnostics différentiels et le séquençage génétique a confirmé une variante pathogène du gène NSD1.
Conclusion : Ce cas souligne l’importance de la démarche diagnostique et de la confirmation moléculaire.
Mots-clés : Syndrome de Sotos ; NSD1 ; Macrocéphalie ; Croissance excessive ; Diagnostic moléculaire.
Title: Syndrome de Sotos : à propos d’un cas clinique à Djibouti
Description:
Introduction : Le syndrome de Sotos est une pathologie génétique rare associant croissance excessive, macrocéphalie et troubles du neurodéveloppement, liée à des anomalies du gène NSD1.
Rapport de cas : Nous rapportons le cas d’un nourrisson de 2 ans et 3 mois présentant une avance staturo-pondérale (> +3 DS), une macrocéphalie, une dysmorphie faciale typique et un retard du langage.
L’exploration a exclu les diagnostics différentiels et le séquençage génétique a confirmé une variante pathogène du gène NSD1.
Conclusion : Ce cas souligne l’importance de la démarche diagnostique et de la confirmation moléculaire.
Mots-clés : Syndrome de Sotos ; NSD1 ; Macrocéphalie ; Croissance excessive ; Diagnostic moléculaire.
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