Congenital choledochal cyst and Noonan syndrome: case report

OBJETIVO: Relatar o diagnóstico de cisto de colédoco congênito, uma condição pouco frequente. Durante as investigações, foi também diagnosticada a síndrome de Noonan, o que ampliou a pesquisa para explorar a possível associação entre a síndrome de Noonan e o cisto de colédoco congênito, com poucos relatos dessa associação descritos na literatura. RELATO DE CASO: Recém-nascido pré-termo, do sexo masculino, filho de mãe primigesta, com ultrassonografia (USG) pré-natal realizada às 22 semanas sugerindo a presença de cisto de colédoco. Ao nascimento, apresentou icterícia precoce e massa palpável no abdome superior, além de múltiplas malformações, incluindo dismorfias faciais, hipertelorismo ocular e mamário, anomalias cardíacas e criptorquidia. A USG abdominal confirmou a presença de cisto de colédoco intra-hepático, enquanto o ecocardiograma evidenciou miocardiopatia hipertrófica biventricular importante, comunicação interventricular moderada e canal arterial amplo. Os exames laboratoriais demonstraram aumento de bilirrubina direta e alargamento do Tempo de Atividade da Protrombina (TAP). A avaliação genética levantou a suspeita de síndrome de Noonan, confirmada por análise genética, que revelou uma variante patogênica em heterozigose no gene PTPN11. Infelizmente, o paciente evoluiu a óbito antes da possibilidade de intervenção cirúrgica para correção do cisto de colédoco. CONCLUSÃO: Este relato destaca a importância de uma abordagem multidisciplinar envolvendo neonatologistas, gastropediatras, cardiopediatras, médicos geneticistas, ultrassonografistas pediátricos e ultrassonografistas fetais no manejo desses casos complexos. Também ressalta a necessidade de maior conscientização sobre essa associação rara na comunidade médica.