Some Genetic Aspects of Idiopathic and Symptomatic Absence Seizures: Waking and Sleep EEGs in Siblings

Summary: Epileptic activity was recorded in the waking and sleep EEG of 62.5% of 80 siblings of 38 patients with absence seizures. Epileptic discharges were noted in waking only in 8.7%, in waking as well as sleep in 28.8%, and in sleep only in 25%. Generalized, partly irregular, and slow spike‐wave complexes were found, twice with lateral emphasis. Spike‐wave complexes were recorded in 72% of 50 siblings of patients with idiopathic absence and in 46.7% of 30 siblings of patients with symptomatic absence. One epileptic discharge was observed every 108.6 s on the average, without striking differences between siblings of patients with idiopathic (99.7 s) and symptomatic absence (119.3 s). Without any differences between siblings of children with idiopathic and symptomatic absence, the most epileptic discharges were activated in sleep stages C and D, followed by stages A and B. The highest activation rate was observed in the 7–14‐year‐old group (73.5%) and to a somewhat lesser degree in the group between 15 and 20 years of age (66.7%); fewer epileptic discharges were recorded in younger (25%) and older patients (28.6%). The higher activation rates in the male sex were significant only in siblings of patients with idiopathic absence. Although only five patients (13.2%) were photosensitive, a photosensitivity was found in 24% of siblings of children with idiopathic absence and in 20% of siblings of patients with symptomatic absence. Three siblings of patients with idiopathic absence also had absence seizures; in one of them a febrile seizure occurred at an earlier age. All of them showed generalized spike wave discharges in waking as well as sleep. Occipital theta delta activity with generalization was observed more frequently in siblings of patients with idiopathic absence (82.2%) than in those of patients with symptomatic absence (63.6%). Our waking and sleep EEG recordings prove that concerning etiology‐genetic factors play a striking role in idiopathic absence, but are also of considerable significance in the symptomatic types.RESUMEL'activité EEG épileptique a été enregistrée a la veille et pendant le sommeil chez 62.5% de 80 frères et soeurs de 40 patients pérsentant des absences. Des déscharges épileptiques ont été con‐statées à la veille chez seulement 8.8% des fréres et soeurs, à la veille et pendant le sommeil chez 28% et seulement pendant le sommeil chez 25%. Les auteurs ont constaté l'existence de complexes de pointe‐ondes lents et irréguliers généralisés, 2 fois de façon asymétrique. Des complexes de pointe‐ondes ont été en‐registrgs chez 72% de 50 fréres et soeurs présentant des absences idiopathiques, chez 46.7% de 30 fréres et soeurs de patients présentant des absences symptomatiques. Une décharge paroxy‐stique a été constatée en moyenne toutes le 108.6 secondes, sans différence importante entre les fratries des patients présentant des absences idiopathiques (99.7 secondes) ou symptomatiques (119.3 secondes). Sans qu'il y ait de différences impor‐tantes entre les fratries d'enfants préentant les absences idiopathiques ou symptomatiques, les décharges paroxystiques ont été activeées surtout dans les stades de sommeil C et D, un peu moins dans les stades A et B. Le taux d'activation le plus élevéétait constaté dans le groupe d'age de 7 a 14 ans (73.5%), a un moindre degré dans le groupe d'âge de 15 à 20 ans (66.7%); les auteurs ont constaté moins de décharges paroxystiques dans les classes plus jeunes (25%) ou plus âgées (28.6%). Les taux d'activation étaient plus élévls chez les sujets masculins, mais seulement dans la fratrie de patients présentant des absences idiopathiques. Alors que seulement 5 patients (13.2%) présentaient une photosensibilité, celle‐ci a été constats chez 24% des frères et soeurs de patients présentant des absences idiopathiques, chez 20% dans les fratries de patients présentant des absences symptomatiques. 3 frères ou soeurs de patients présentant des absences idiopathiques présentaient également des absences, chez l'un d'entre eux une convulsion fébrile était survenue plus tôt; tous présentaient des décharges de pointe‐ondes généralisées a la veille et pendant le sommeil. Une activité théta‐delta occipitale avec généralisation a été constatéé plus fréquemment chez les frères et soeurs de patients présentant des absences idiopathiques (82.2%) que chez ceux de patients présentant des absences symptomatiques (63.6%). Pour les auteurs, ces enregistrements de veille et de sommeil prouvent qu'en ce qui con‐cerne l'étiologie, la génétique joue un rôle important dans les absences idiopathiques, mais également considérable dans les absences symptomatiques.RESUMENSe ha registrado la actividad epliéptica durante los trazados de vigilia y de sueño de 62.5% de 80 hermanos de 40 enfermos que padecfan ausencias. Las descargas epliépticas aparecieron durante el trazado en vigilia solamente en 8.8%, durante el trazado en vigilia y también de sueño en el 28.8% y durante el trazado de sueno solamente en el 25%. Se encontraron complejos punta‐onda lenta generalizados y parcialmente irregulares y, en dos. ocasiones con lateralización. Los complejos punta‐onda se re‐gistraron en 72% de los 50 hermanos de los pacientes con ausencias idiopáticas y en 46.7% de 30 hermanos de enfermos con ausencias sintomáticas. Se observaron descargas epilépticas cada 108.6 segundos, como promedio, sin diferencias llamativas entre los hermanos y los pacientes con ausencias idiopáticas (99.7 seg.) o sintomáticas (119.3 seg.). Sin que se observaran diferencias entre los hermanos de niños con ausencias idiopáticas o sintomáticas, la mayor parte de las descargas epilépticas fueron activadas durante los estadíos C y D del sueño y, después, de los estadíos A y B. La activation más importante se observó en el grupo de edades entre 7 y 14 años (73.5%) y en menor grado entre las edades 15 y 20 años (66.7%); un menor número de descargas epilépticas se registró en los casos más jóvenes (25%) o más viejos (28.6%). El mayor grado de activa‐ción en los varones sólo fue significative) en los hermanos de enfermos con ausencias idiopáticas. Mientras solamente 5 enfer‐mos (13.2%) mostraron fotosensibilidad, gsta se encontro en el 24% de los hermanos de niños con ausencias idiopáticas y en 20% de los que padecían ausencias sintomáticas. Tres hermanos de pacientes con ausencias idiopáticas tambíen tenían ausencias y uno de ellos había tenido ataques febriles en edades más jóvenes; todos mostraron descargas punta‐onda generalizadas durante el trazado de vigilia y de sueño. La actividad theta y delta occipital con generalización se encontró mas frecuente‐mente en hermanos de pacientes con ausencias idiopáticas (82.2%) que en los pacientes con ausencias sintomáticas (63.6%). Nuestros trazados electroencefalográficos durante el sueño o la vigilía demuestran que la etiología genética juega un papel importante en las ausencias idiopáticas aunque también muestra un significado considerable en los tipos sintomáticos.