Loeys – Dietz Syndrome: Clinical Presentation, Diagnosis

Наследственные нарушения соединительной ткани характеризуются системными проявлениями с вовлечением различных органов и изменением функции систем организма. Синдром Loeys – Dietz относится к редким заболеваниям соединительной ткани с аутосомно-доминантным наследованием и основными признаками со стороны сердечно-сосудистой системы, влияющими на продолжительность жизни пациента. Аневризма/расслоение корня аорты, извитость крупных и средних артерий с формированием аневризм осложняются смертельными исходами у пациентов молодого возраста. В настоящее время описано шесть типов синдрома Loeys – Dietz, протекающих с гетерогенной клинической симптоматикой. В диагностике синдрома из-за отсутствия разработанных диагностических критериев распознают фенотип по клиническим и инструментальным признакам и применяют молекулярно-генетические методы. Hereditary connective tissue disorders are characterized by systemic manifestations with the involvement of various organs and changes in the function of body systems. Loeys – Dietz syndrome refers to a rare connective tissue disorder with an autosomal dominant inheritance and major cardiovascular symptoms that affect life expectancy. Aneurysm / dissection of the aortic root, tortuosity of large and medium arteries with the formation of aneurysms are complicated by death in young patients. Currently, six types of Loeys – Dietz syndrome have been described; they occur with heterogeneous clinical symptoms. In the diagnostics of the syndrome, due to the lack of developed diagnostic criteria, the phenotype is recognized with clinical and instrumental signs and molecular genetic methods.