Діагностика вродженої патології у практиці сімейного лікаря

У статті наведено принципи класифікації вроджених вад розвитку. Описано клінічний випадок синдрому Прадера – Віллі у ранньому дитячому віці. Запропоновано алгоритм діагностичного пошуку, що сприяє верифікації діагнозу сімейним лікарем. Виділено найважливіші клінічні детермінанти вродженої патології – стигми диземріогенезу, порушення фізичного та психомоторного розвитку, гіпогонадизм, затяжна жовтяниця в період новонародженості, специфічні патерни при інструментальних тестах.