Akçaağaç Şurubu İdrar Hastalığı ile Oksidatif Stres Arasındaki İlişki

Akçaağaç Şurubu İdrar Hastalığı (Maple Syrup Urinary Disease; MSUD) lösin, izolösin ile valin metabolizmalarındaki bozukluğun neticesinde meydana gelen, idrarda akçaağaç şurubu kokusuyla karakterizelendirilmiş otozomal resesif geçişli bir rahatsızlıktır. Söz konusu rahatsızlığın ülkemizdeki karşılaşılma yoğunluğu 1/200.000’dir.  Bu hastalığa yakalanmış bireyler tarafından, sunulmuş olan temelde kliniksel özelliklerin arasında ketoasidoz, büyüme ve gelişmede gerilik, beslenmenin yeterli olmayışı, apne, ataksi, nöbetler, koma, psikomotorda geciklik, hiperaktivite ilaveten zihinsel gerileme gözlenmektedir. Bu hastalığın klasik, aralıklı, orta seviye, tiamine karşı hassas, E3 noksanlığı olması suretiyle beş çeşidi mevcuttur. Genellikle yenidoğan bebeklerde karşılaşılan klasik MSUD, yetersiz beslenmeden dolayı komayla ayrıca tedavi edilmemesi durumunda ölümle neticelenebilir. Belirtilerin çıkmaya başlaması, protein alımı ölçüsüne dayalı farklılık gösterir. Belirtilerin ortaya çıkmasının ardından birkaç gün içerisinde tedavi edilmiş olan hastaların geneli hayati tehlikeyi atlatır ayrıca hiçbir nörolojik tahribat geliştirmeyebilmektedir. Krizi akut olan atakların düzeltilmesinin ardından Dallı Zincirli Amino Asit’leri sınırlamaya doğru uzunca müddetli beslenme tedavisine geçilip söz konusu tedavinin hayatı boyunca devam edilmesi gerekir. Son zamanlarda yapılmış olan çalışmalar, beslenme tedavisine erkenden başlanılması durumunda meydana gelebilecek beyin tahribatlarının asgari düzeye indirgendiği teyit edilmiştir. Serbest radikaller ile  antioksidanlar arasındaki herhangi bir dengesizlik, proteinlerin, yağların, nükleik asitlerin ilaveten  karbonhidratların oksidatif  tahribatına  sebep olmaktadır. Böylesi bir durum oksidatif stres diye nitelendirilir. Günümüz koşullarında oksidatif stresle alakalı yapılmış ve yapılan araştırmalar, bilim insanlarının çokça ilgisini çeken bir durum olmuştur. Atomik orbital üstünde serbest elektronu olan   moleküller diye belirtilen serbest radikaller, oksidatif stresin ortaya çıkmasına yol açmaktadır.  Bu çalışmada akçaağaç şurubu idrar hastalığının oksidatif stresle ilişkisindeki ehemmiyetin vurgulanması gaye edilmiştir.