Fetal Otopsilerde Yarık Damak-Yarık Dudak Ve Eşlik Eden Anomaliler

ÖzetGiriş: Yarık dudak / damak (YD/D), yarık dudak ve yarık damak dahil olmak üzere yüz yarıkları coğrafi ve etnik faktörlere bağlı olarak 10000 doğumda 9.1 oranında görülen en yaygın konjenital kraniyofasiyal anomalidir. Erkeklerde daha sık görülür. Etiyolojisi, genetik yatkınlık ve çevresel faktörlerin birlikte rol aldığı multifaktöriyel bir yapıya sahiptir. YD/D, prognozu ve yönetimi önemli ölçüde etkileyebilen çeşitli konjenital anomalilerle birlikte bulunabilir. En sık ilişkili anomaliler arasında konjenital kalp defektleri ve iskelet anomalileri bulunur. Bu çalışmanın amacı, fetüs otopsilerinde YD/D yaygınlığını ve eşlik eden diğer anomalileri değerlendirmektir.Gereç ve Yöntemler: Ocak 2010 ile Ocak 2020 arasında YD/D olan 26 fetüs üzerinde yapılan retrospektif bir çalışma değerlendirildi. Bu yıllar arasında 808 fetal otopsi raporu ve dosyası analiz edildi. Bulgular: Çalışmamızda 808 fetal otopsi vakasının 26’sında (%3.2) YD/D tespit edilmiştir. Olguların %69,2’si (n=18) erkek, %30,8’i (n=8) kız olup, erkek cinsiyet baskınlığı saptandı. Olguların %26.9 ‘u sadece yarık dudak, %7.7’si sadece yarık damak ve %65.4’ü YD/D içeriyordu. YD/D vakalarının %53,8’inde YD/D dışında anomali ve/veya malformasyon görülmüştür. En sık eşlik eden bulgu dismorfizm bulgusu olurken (% 65,4); %42.3 oranı ile en sık gözlenen ilişkili sistem anomalisi kas iskelet sistem anomalileri oldu. Fenotipik özelliklerine göre aralarında Trizomiler, Fryns sendromu ve Edwards sendromu yeralan 10 sendromik olgu ve 4 amniyotik bant sekansı tespit edildi.Sonuç: Fetal otopsi serileri, YD/D'ye eşlik eden anomalilerin spektrumu hakkında değerli bilgiler sağlar. Fetal otopsi hem prenatal tanıyı kesinleştirici hem de genetik hastalıklar açısından ön tanı koydurucu veriler sunar. Böylece annenin gelecekteki gebelik yönetimini ve ebeveynlerin danışmanlığını geliştirebilecek değerli bilgiler elde edilir.