Hemokromatozis

Hemokromatozis, vücutta karaciğer karaciğer, dalak, kemik iliği, kalp gibi organlarda normalden fazla miktarda demir birikimiyle giden bir hastalıktır. Her iki cinsiyette eşit rastlanmakla birlikte klinik görünüm erkek hastalarda daha gürültülüdür. Transferrin saturasyonu düzeyi %45’ ten yüksek, ferritin düzeyi kadınlarda 200 μg/L, erkeklerde 300 μg/L fazla ise HFE mutasyonları için genetik test çalışılmalıdır. Günümüzde genetik mutasyonların tanımlanması ve görüntüleme yöntemlerindeki güncel gelişmeler ile tanı konulabilmekle birlikte karaciğer biyopsisi halen altın standarttır. Tedavide en etkili ve en ucuz yöntem flebotomidir. Tedavide ferritin seviyesi 50 ng/mL olarak hedeflenir. Tedavi ile ilerlemiş karaciğer sirozu, diabetes mellitus, hipogonadizm’ de iyileşme olmamaktadır.