ACHADOS NEUROLÓGICOS EM CRIANÇA DO SEXO FEMININO DIAGNOSTICADA COM SÍNDROME DE WILLIAMS-BEUREN: RELATO DE CASO

Trata-se de uma alteração cromossômica decorrente de uma microdeleção na região 7q11.23, quecompromete a sequência genética. A Síndrome de Williams-Beuren apresenta incidência aproximada de 1 para cada 20.000 nascidos vivos, sendo considerada uma condição rara. Caracteriza-se por traços faciais típicos — popularmente descritos como “face de duende” ou “face de fadinha” — além de deficiência intelectual e atraso no desenvolvimento neuropsicomotor em diferentes graus. Também podem estar presentes alterações cardiovasculares, hipercalcemia e comprometimentos orgânicos diversos. O déficit cognitivo é variável, podendo manifestar-se em diferentes níveis ou, em alguns casos, não ocorrer. O presente estudo teve como objetivo descrever o caso clínico de uma criança do sexo feminino diagnosticada com Síndrome de Williams-Beuren, associada a outras condições neurológicas, como paralisia cerebral e epilepsia. A pesquisa foi conduzida por meio da análise do prontuário médico, exames complementares e anamnese direcionada aos familiares, após a obtenção do Termo de Consentimento Livre e Esclarecido e da aprovação pelo Comitê de Ética.