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Sclérose tubéreuse de Bourneville néonatale

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La sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) est une affection autosomique dominante rare, liée au développement multisystémique d’hamartomes. L’association des lésions cérébrales, cardiaques et cutanées est fortement évocatrice du diagnostic, surtout en période néonatale. Le pronostic cognitif et comportemental est amélioré par le contrôle des spasmes. Notre observation porte sur un nouveau-né admis pour prise en charge de prématurité chez qui le diagnostic de STB a été posé devant l’association de l’atteinte cutanée et du SNC avec une épilepsie ayant bien évolué sous traitement.
Title: Sclérose tubéreuse de Bourneville néonatale
Description:
La sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) est une affection autosomique dominante rare, liée au développement multisystémique d’hamartomes.
L’association des lésions cérébrales, cardiaques et cutanées est fortement évocatrice du diagnostic, surtout en période néonatale.
Le pronostic cognitif et comportemental est amélioré par le contrôle des spasmes.
Notre observation porte sur un nouveau-né admis pour prise en charge de prématurité chez qui le diagnostic de STB a été posé devant l’association de l’atteinte cutanée et du SNC avec une épilepsie ayant bien évolué sous traitement.

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