Epilepsias parciais familiares

OBJETIVO: Investigação das características clínicas e genéticas das epilepsias parciais familiares nos ambulatórios de epilepsia da UNICAMP. MÉTODO: História familiar foi obtida em todos os pacientes em acompanhamento, de outubro de 1997 a dezembro de 1998, e aqueles com história familiar positiva para epilepsia foram investigados em detalhe. Heredograma detalhado foi construído para todas as famílias identificadas e história clínica de todos os indivíduos possivelmente afetados foi obtida. Crises e síndromes epilépticas foram classificadas de acordo com as recomendações da ILAE. Sempre que possível, EEG e ressonância magnética foram realizados. RESULTADOS: História familiar positiva foi identificada em 32 pacientes não relacionados. Um total de 213 indivíduos possivelmente afetados foram identificados, dos quais 161 foram clinicamente avaliados. O número de indivíduos afetados por família variou de dois a 23. Epilepsia de lobo temporal (ELT) foi identificada em 22 famílias (68%), epilepsia de lobo frontal em uma família (3%), epilepsia com espículas centro-temporais em cinco famílias (15%) e outras epilepsias parciais benignas da infância em quatro famílias (12%). A maioria dos indivíduos afetados nas famílias com ELT (69%) apresentava características clínicas e/ou de EEG consistentes com ELT típica. Entretanto, a gravidade da epilepsia variou, com 76% dos pacientes com remissão de crises ou bom controle com medicação, e 24% com crises refratárias, incluindo 7 pacientes que foram submetidos a tratamento cirúrgico. Nas 10 famílias com outras síndromes epilépticas, identificamos 39 indivíduos possivelmente afetados, sendo 23 avaliados clinicamente. Todos apresentavam bom controle de crises (com ou sem medicação) exceto um paciente com epilepsia frontal. Análise dos heredogramas sugeriu herança autossômica dominante com penetrância incompleta em todas as famílias estudadas. CONCLUSÃO: A ocorrência familiar é comum nas epilepsias parciais, tanto em adultos como em crianças. A maior parte dos casos estudados foi de pacientes com ELT e a expressão clínica não foi diferente da observada em casos esporádicos, predominando pacientes com bom controle de crises, apesar do caráter heterogêneo. A identificação dos genes envolvidos nos casos estudados poderá ser útil na classificação das síndromes epilépticas, na determinação do prognóstico e regime terapêutico mais indicado.