Genetik Hastalıkların Moleküler ve Biyokimyasal Temeli

Genetik hastalıkların araştırılmasında hastalığa neden olan genlerle bu genlerin ürünleri arasındaki ilişki önemlidir. Proteinlerin organizmada çok sayıda çeşitli görevi vardır. Fonksiyonel sınıflarda yer alan mutasyonların çoğu genetik hastalıklara neden olabilmektedir. Genetik hastalıkların meydana gelmesinde etkili pek çok özel proteinler görev alır. Proteinler ifade edildikleri yerlere göre iki genel sınıfa ayrılabilir: Her hücrede bulunan ve hücrenin yapı ve fonksiyonlarının sürdürülmesinde görev alan housekeeping proteinler ve belli hücre türlerinde tek veya sınırlı sayıda üretilen, üretildiği hücrelere özel olan dokuya özgü proteinler. Genetik hastalıkların sınıflandırılması hastalığın patogenezinde etkili proteinlerin tiplerine göre yapılabilir: Proteinlerin alt gruplarında meydana gelen mutasyonların neden oluğu talasemiler; enzim bozuklukları sonucu meydana gelen fenilketonüri, Tay-Sachs hastalığı, adenozin deaminaz eksikliği; reseptör protein bozukluklarından ailesel hiperkolesterolemi; transport proteinlerindeki hatalar sonucu gelişen kistik fibröz; yapısal proteinlerdeki hatalar sonucu gelişen Duschenne ve Becker kas distrofisi; Alzheimer hastalığı gibi nörodejeneratif hastalıklar; kalıtsal meme ve ovaryum kanserlerinde görülen büyüme ve farklılaşma proteinlerindeki hatalar. Günümüzde bu hastalıkların pek çoğunun doğum öncesi tanısı moleküler biyoloji yöntemleri ile yapılabilmektedir