FABRY LONGITUDINAL STUDY v1

Cette étude a pour but premier d’établir les caractéristiques oculaires individuelles d’une population diagnostiquée de la maladie de Fabry et d’en suivre l’évolution sur une période de 5 ans. Le second but de l’étude est d’établir la fréquence des atteintes oculaires en fonction du sexe des patients atteints, de leur degré de gravité de la maladie et selon le type génétique des patients atteints. Un troisième objectif est de déterminer si il existe des différences morphologiques, dans le segment antérieur, entre les patients atteints et un groupe contrôle (courbure de la cornée, épaisseur, angle irido-cornéen, profondeur de la chambre antérieure, épaisseur du ménisque lacrymal) Un quatrième objectif est de déterminer la façon la plus appropriée de dépister les signes et symptômes de la maladie dans une population clinique habituelle. Le mode de dépistage, à partir des observations de signes oculaires, s’intéresse également à la présence potentielle de maladies réliés à une mucopolysaccharidose (MPS). De façon idéale, cette étude se déroulera sur une période de 5 ans mais nécessite d’abord la réalisation de travaux préliminaires durant quelques mois (phase 1). Dans un premier temps, une première cohorte de patient sera recrutée afin de valider les procédures et les tests qui sont pertinents afin de répondre aux objectifs fixés au départ. Après l’analyse des résultats préliminaires, l’étude sera alors poursuivie afin de suivre la même population clinique sur une période de 5 ans (phase 2). Pour le patient déjà diagnostiqué de la maladie de Fabry ou d’une MPS, une seule rencontre annuelle est requise afin de procéder à la collecte de toutes les données cliniques. Plusieurs tests habituels en optométrie seront effectués : mesure de l’acuité visuelle, des aberrations optiques de l’oeil, étude détaillée des structures oculaires du segment antérieur et postérieur, topographies cornéennes, et évaluation du champ visuel. Des photos du segment antérieur et de la rétine seront prises au moment de la visite. Chez certains patients, des tests supplémentaires seront effectués afin de mesurer leur contribution au dépistage et au suivi des patients : la microscopie confocale de la cornée de même qu’une évaluation des structures du segment antérieur par tomographie par cohérence optique (OCT). Dans le cas du dépistage des diverses atteintes, l’on procédera d’abord à l’administration d’un questionnaire particulier chez tous les patients se présentant pour une consultation à la Clinique Universitaire de la Vision. Périodiquement, les résultats du questionnaire seront analysés et les éléments les plus pertinents seront incorporés au questionnaire généralement administré à la CUV afin que le dépistage de la maladie devienne une procédure courante.