Histoire et paléopathologie des ostéochondrodysplasies

Les ostéochondrodysplasies (OCD), ou dysplasies squelettiques, constituent un groupe hétérogène d'anomalies affectant le développement osseux ou cartilagineux. Elles peuvent résulter d'anomalies de l'ossification endochondrale, de la morphologie cellulaire des lignées ostéoclastiques ou ostéoblastiques, ou encore de la matrice cartilagineuse. Leurs expressions cliniques sont de gravité variable, allant des formes létales à la naissance à de nombreuses autres formes compatibles avec la vie. Historiquement diagnostiquées par l'examen clinique et radiologique, leur analyse a bénéficié de l'essor de la génétique, conduisant à une classification principalement basée sur les mutations. Lors de la révision de 2023 de la nosologie des dysplasies squelettiques publiée par l'International Skeletal Dysplasia Society (ISDS), 552 gènes étaient ainsi recensés pour 771 entités distinctes.Des cas préhistoriques et historiques de dysplasies squelettiques ont été rapportés dans la littérature archéologique. De même, des représentations artistiques compatibles avec ces pathologies ont été identifiées depuis l'Égypte ancienne jusqu'aux peintures du 18e siècle. À la fin de ce siècle, des collections d'anatomie normale et pathologique apparaissent au sein des hôpitaux et des écoles de médecine. Des spécimens de pathologies, le plus souvent spectaculaires, sont alors conservés dans un but d'enseignement. Parmi eux, figurent des cas de dysplasies squelettiques jusqu'alors mal étiquetées avec les connaissances diagnostiques de l'époque.Cette recherche doctorale propose une étude globale des OCD dans le passé, d'une part à travers une méta-analyse des cas archéologiques publiés au cours des soixante dernières années, et d'autre part avec la réévaluation des cas potentiels de dysplasies squelettiques conservés dans les musées d'anatomie Testut-Latarjet (Lyon) et Dupuytren (Paris).La très grande diversité nosologique des dysplasies squelettiques, l'évolution au cours du temps des méthodes d'analyse et des concepts nosologiques, jointes à la qualité inégale de conservation des spécimens archéologiques et anatomiques, ont constitué des contraintes majorées, par l'absence de données cliniques et génétiques. Cependant il nous a été possible, à la lumière des connaissances médicales actuelles, de réviser certains diagnostics de la littérature paléopathologique ainsi que ceux de quinze spécimens muséaux. Ce travail constitue une première synthèse sur le passé des ostéochondrodysplasies humaines.