Síndrome de birt-hogg-dubé associada a tumor renal híbrido em paciente feminina: relato de caso

A síndrome de Birt-Hogg-Dubé (BHD) é uma doença genética rara, autossômica dominante, causada por mutações no gene FLCN. Caracteriza-se pela tríade de fibrofoliculomas cutâneos, cistos pulmonares com risco de pneumotórax e neoplasias renais, que podem variar de tumores benignos a malignos. Os tumores híbridos oncocíticos/cromófobos são particularmente associados à BHD, tornando o diagnóstico pré-operatório desafiador e ressaltando a importância da abordagem multidisciplinar.Relato de Caso:Uma mulher de 50 anos realizou ultrassonografia abdominal de rotina, que identificou nódulo hipervascular de 3,5 cm no rim direito. Assintomática, negava sintomas respiratórios ou história de pneumotórax. A tomografia computadorizada de abdome confirmou lesão sólida, heterogênea, endofítica, lobulada e vascularizada na margem lateral da cortical anterior do rim direito, sem invasão vascular ou linfonodomegalia. Submetida a nefrectomia parcial laparoscópica, o exame histopatológico revelou tumor híbrido oncocítico/cromófobo, com áreas de células eosinofílicas e núcleos vesiculares, sem invasão capsular. O teste genético identificou mutação patogênica no gene FLCN, confirmando o diagnóstico de BHD. A paciente segue em acompanhamento anual com tomografia abdominal e avaliação dermatológica, e familiares foram orientados para rastreamento genético e por imagem.Discussão:A síndrome de Birt-Hogg-Dubé associa-se a tumores renais de diferentes padrões histológicos, especialmente tumores híbridos oncocíticos/cromófobos, que apresentam características mistas de oncocitoma e carcinoma de células renais cromófobo. O diagnóstico desses tumores pode ser desafiador, exigindo integração de dados clínicos, histopatológicos e genéticos. A maioria dos tumores renais na BHD tende a ser indolente, mas o reconhecimento precoce é fundamental para o manejo adequado e rastreamento familiar. Este caso ilustra a importância de considerar BHD no diagnóstico diferencial de tumores renais híbridos, mesmo na ausência de manifestações pulmonares ou cutâneas, reforçando o papel da investigação genética e do acompanhamento multidisciplinar.