Trombocitemia essencial incipiente: caso clínico

Introdução: A trombocitemia essencial (TE) é uma condição pouco comum e assintomática na maioria dos casos. No entanto, podem surgir sintomas como cefaleias, síncope, vertigem, dor torácica, eritromelalgia e distúrbios visuais transitórios. Os eventos hemorrágicos e tromboembólicos são os grandes riscos desta patologia. O objetivo da partilha deste caso clínico é alertar para uma patologia rara que pode passar despercebida e causar eventos potencialmente graves. Descrição do caso: Sexo feminino, 43 anos, raça caucasiana, antecedentes de hepatite B crónica, sem antecedentes cirúrgicos nem medicação habitual, incluindo método contracetivo hormonal. Recorreu a consulta com queixas de enfartamento precoce, dispepsia e epigastralgia com três dias de evolução, negando alterações do trânsito intestinal, características das fezes, náuseas ou vómitos. Exame físico e endoscopia digestiva alta recente sem alterações de relevo. Foi consultado o estudo analítico que a utente realizava regularmente no hospital, verificando-se que o valor do número de plaquetas se encontrava consistentemente a rondar os 500.000/uL desde há três anos. Pediu-se ecografia abdominal que descrevia trombose parcial da veia porta e do seu ramo esquerdo. A doente foi medicada com enoxaparina 60mg 12h/12h. Foi realizado angio-TC abdominal, estudo pró-trombótico e estudo genético e iniciou varfarina 5mg 1x/dia, inicialmente sobreposta com enoxaparina 60mg 12/12h. O angio-TC viria a confirmar a trombose da veia porta e confirmou-se positiva a mutação JAK2 V617F. Assumido o diagnóstico de TE e iniciado tratamento citorredutor com hidroxiureia 500mg em dias alternados. Comentário: Este caso chama a atenção pelo excesso de plaquetas secundário à TE, ainda que ligeiramente acima do valor de referência, ter originado uma trombose da veia porta. Pretende-se alertar os médicos de família para a importância de realizar um estudo atento, valorizando pequenas variações sustentadas fora dos intervalos da normalidade e fazer uma referenciação correta e atempada quando necessário.