Javascript must be enabled to continue!
Mucanje i genetika
View through CrossRef
Mucanje je neurorazvojni poremećaj složene etiologije, koja obuhvaća genetičke i okolinske komponente. Istraživanja pokazuju kako su u podlozi mucanja genetički faktori koji dovode do sklonosti mucanju, a ta sklonost se manifestira ako u okolini postoje umjereni okidači koji dovode do pojave mucanja (Rautakoski i sur., 2012). Prema istraživanjima, ako postoji mucanje unutar obiteljske anamneze, ono se može naslijediti - i s majčine i s očeve strane. Također, poznato je kako su dječaci skloniji razvoju mucanja u odnosu na djevojčice, indicirajući tako ulogu spola u početku, jakosti i nasljednosti mucanja. Gledajući samo obiteljsku anamnezu osobe koja muca, 70 % je moguće da je netko unutar obiteljskog stabla mucao. Kao dodatak tome idu u prilog teze iz istraživanja blizanaca. Istraživanje trojki pokazalo je višu razinu pojave mucanja kod jednojajčanih (20-90 %) u usporedbi s dvojajčanim blizancima (3-19 %) (WittkeThomson i sur., 2007). Utvrđena je povezanost 4 različita gena na nekoliko različitih kromosoma. Genetičke studije identificirale su varijante na genima GNPTAB, GNPTG, NAGPA i AP4E1, koje su povezane s pojavom mucanja (Devi i sur., 2021). Nadalje, dokazano je kako su neka perzistentna mucanja uzrokovana varijantama gena koji ne upravljaju govornim procesima, već metaboličkim putovima. Svi navedeni geni uključeni su u proces intracelularnog trgovanja, a deficiti u ovoj staničnoj funkciji su prepoznani kao uzročnici raznih neuroloških poremećaja (Frigerio-Domingues i sur., 2019). Neurološka perspektiva otkriva hiperaktivnost dopamina i abnormalnosti bijele tvari koje se uočavaju u mucanju, ukazujući na moguću neurokemijsku podlogu s još nejasnim mehanizmom djelovanja (Devi i sur., 2021).
Faculty of Education and Rehabilitation Sciences, University of Zagreb
Title: Mucanje i genetika
Description:
Mucanje je neurorazvojni poremećaj složene etiologije, koja obuhvaća genetičke i okolinske komponente.
Istraživanja pokazuju kako su u podlozi mucanja genetički faktori koji dovode do sklonosti mucanju, a ta sklonost se manifestira ako u okolini postoje umjereni okidači koji dovode do pojave mucanja (Rautakoski i sur.
, 2012).
Prema istraživanjima, ako postoji mucanje unutar obiteljske anamneze, ono se može naslijediti - i s majčine i s očeve strane.
Također, poznato je kako su dječaci skloniji razvoju mucanja u odnosu na djevojčice, indicirajući tako ulogu spola u početku, jakosti i nasljednosti mucanja.
Gledajući samo obiteljsku anamnezu osobe koja muca, 70 % je moguće da je netko unutar obiteljskog stabla mucao.
Kao dodatak tome idu u prilog teze iz istraživanja blizanaca.
Istraživanje trojki pokazalo je višu razinu pojave mucanja kod jednojajčanih (20-90 %) u usporedbi s dvojajčanim blizancima (3-19 %) (WittkeThomson i sur.
, 2007).
Utvrđena je povezanost 4 različita gena na nekoliko različitih kromosoma.
Genetičke studije identificirale su varijante na genima GNPTAB, GNPTG, NAGPA i AP4E1, koje su povezane s pojavom mucanja (Devi i sur.
, 2021).
Nadalje, dokazano je kako su neka perzistentna mucanja uzrokovana varijantama gena koji ne upravljaju govornim procesima, već metaboličkim putovima.
Svi navedeni geni uključeni su u proces intracelularnog trgovanja, a deficiti u ovoj staničnoj funkciji su prepoznani kao uzročnici raznih neuroloških poremećaja (Frigerio-Domingues i sur.
, 2019).
Neurološka perspektiva otkriva hiperaktivnost dopamina i abnormalnosti bijele tvari koje se uočavaju u mucanju, ukazujući na moguću neurokemijsku podlogu s još nejasnim mehanizmom djelovanja (Devi i sur.
, 2021).
Related Results
Pengantar Rekayasa Genetika
Pengantar Rekayasa Genetika
Rekayasa genetika atau teknologi DNA rekombinan adalah teknologi manipulasi, modifikasi, dan rekombinasi DNA atau molekul asam nukleat lainnya untuk memodifikasi suatu organisme at...
Utjecaj jezičnih sposobnosti na mucanje
Utjecaj jezičnih sposobnosti na mucanje
Cilj je rada analizirati i prikazati jednu generaciju obitelji genetski opterećenu mucanjem. Obitelj je analizirana s obzirom na njihovo obiteljsko stablo, jakost mucanja ispitanik...
PEMODELAN SISTEM PENJADWALAN PERKULIAHAN MENGGUNAKAN ALGORITMA GENETIKA
PEMODELAN SISTEM PENJADWALAN PERKULIAHAN MENGGUNAKAN ALGORITMA GENETIKA
Penjadwalan perkuliahan merupakan kegiatan pembuatan jadwal kuliah pada perguruan tinggi. Jadwal kuliah tersebut akan dijadikan sebagai acuan kegiatan belajar mengajar selama satu ...
Mencari Nilai PID dengan Algoritma Genetika
Mencari Nilai PID dengan Algoritma Genetika
Penelitian ini berjudul "Mencari Nilai PID dengan Algoritma Genetika" dan bertujuan untuk mengoptimalkan nilai Parameter Integral Derivative (PID) menggunakan algoritma genetika. T...
Penerapan Algoritma Genetika dalam Optimisasi Penjadwalan Sistem Informasi Akademik
Penerapan Algoritma Genetika dalam Optimisasi Penjadwalan Sistem Informasi Akademik
Penjadwalan kuliah yang baik merupakan hal penting dalam manajemen sistem informasi akademik. Namun, penjadwalan kuliah seringkali sulit dilakukan secara manual karena kompleksitas...
Penerapan Algoritma Genetika dalam Optimisasi Penjadwalan Sistem Informasi Akademik
Penerapan Algoritma Genetika dalam Optimisasi Penjadwalan Sistem Informasi Akademik
Penjadwalan kuliah yang baik merupakan hal penting dalam manajemen sistem informasi akademik. Namun, penjadwalan kuliah seringkali sulit dilakukan secara manual karena kompleksitas...
Neurogeno mucanje
Neurogeno mucanje
Mucanje je poremećaj tečnosti govora karakteriziran ponavljanjima, produživanjima, oklijevanjima, pauzama i/ili blokadama glasova, slogova i riječi koji može biti razvojnog ili ste...
OPTIMALISASI PENJADWALAN KULIAH MENGGUNAKAN ALGORITMA GENETIKA UNTUK MENINGKATKAN EFISIENSI JADWAL PADA PROGRAM STUDI SISTEM INFORMASI UNISNU JEPARA
OPTIMALISASI PENJADWALAN KULIAH MENGGUNAKAN ALGORITMA GENETIKA UNTUK MENINGKATKAN EFISIENSI JADWAL PADA PROGRAM STUDI SISTEM INFORMASI UNISNU JEPARA
Proses penjadwalan di perguruan tinggi merupakan tantangan yang kompleks karena melibatkan alokasi waktu, pengelolaan ruang, dan sumber daya manusia. Di Program Studi Sistem Inform...

