A poliphalász és az endokrinológia

Az 55 éves férfibeteg, akinek a kórelőzményében magas vérnyomás, illetve asthma bronchiale szerepel, átmeneti nem-invazív légzési támogatást (NIV) szükségessé tevő cardialis decompensatio miatt került kardiológiai osztályos felvételre. Panaszai hátterében az elvégzett vizsgálatok során takotsubo cardiomyopathia igazolódott. Szív MRI-vizsgálat mellékleleteként egy 6 cm-es mellékvese daganatot írtak le, a hormonvizsgálatok pheochromocytomát igazoltak. A beteg laparoszkópos adrenelectomián esett át, amely után tünetei megszűntek, és a 24 órás gyűjtött vizeletben a katekolaminszintek normalizálódtak. Genetikai vizsgálat szukcinát-dehidrogenáz komplex, B alegység (SDHB) mutációt igazolt, amely később a beteg 25 éves, tünetmentes fiánál is kimutatható volt. A pheochromocytoma ritka, hormontermelő daganat, amely súlyos szív-ér rendszeri tüneteket okozhat. Az SDHB mutációhoz agresszív lefolyás is társulhat, ezért szoros, életen át tartó követés és családi genetikai szűrés elengedhetetlen.