Estudio de la fisiopatología del sistema inmune en la enfermedad de Fabry

La hipótesis que proponemos y evaluamos a lo largo de este trabajo de tesis está centrada en la existencia de un estado proinflamatorio en la Enfermedad de Fabry, que involucra células del sistema inmune y es causado por la acumulación de globotriaosilceramida (Gb3) a nivel lisosomal. Esos depósitos de Gb3 generarían el desencadenamiento de mecanismos patogénicos que producen un aumento de apoptosis y una respuesta inmune inflamatoria. Estas respuestas serían las responsables de alteraciones en los órganos blanco, que al ser crónicas y progresivas se tornan, con el tiempo, irreversibles. El objetivo general del presente trabajo es estudiar la existencia de posibles alteraciones en el sistema inmune en el contexto de la fisiopatología de la Enfermedad de Fabry. Como objetivos específicos de este trabajo, nos propusimos: 1. Analizar las subpoblaciones de leucocitos de sangre periférica de pacientes con EF. La finalidad es encontrar cambios en subpoblaciones leucocitarias, mediante el estudio de la expresión de marcadores de superficie y la observación de características ultraestructurales. 2. Analizar marcadores leucocitarios relacionados con un posible estado proapoptótico. La finalidad es analizar la existencia de un estado proapoptótico en las células del sistema inmune por medio del análisis de marcadores de apoptosis, estudiar sus posibles causas, y correlacionar dichos resultados con la fisiopatología de la enfermedad. 3. Profundizar el estudio de un posible estado proinflamatorio presente en la enfermedad. La finalidad es evaluar los marcadores proinflamatorios que se podrían encontrar elevados en las células inmunes en la Enfermedad de Fabry, indagar la causa de dicho cambio y su efecto en la patología