Anemia de Fanconi. Características clínicas

La anemia de Fanconi es un trastorno multisistémico determinado genéticamente, una rara patología autosómica recesiva asociada con defectos en la función de reparación del ADN debido a 22 factores que se han identificado hasta la fecha como que tienen un impacto en el proceso de reparación. Es causada por mutaciones en al menos uno de los genes y se asocia con pancitopenia progresiva, aplasia de la médula ósea, diversas malformaciones congénitas y una importante predisposición a enfermedades hematológicas y tumores sólidos. El propósito de este estudio fue realizar una búsqueda bibliográfica utilizando un enfoque de revisión que incluyó criterios de calidad desarrollados en cinco etapas. Los resultados obtenidos incluyen una definición actualizada de la anemia de Fanconi, una breve referencia a su fisiopatología, signos y síntomas, y una referencia más detallada a las características clínicas y fenotípicas de la enfermedad. Brevemente, las características clínicas de la FA son diversas pero esencialmente relacionadas con la fragilidad cromosómica, la pancitopenia progresiva con insuficiencia de la médula ósea, los síndromes mielodisplásicos, la leucemia mieloide aguda, diversas malformaciones congénitas y el desarrollo de tumores sólidos o relacionados con la tendencia de los tumores sanguíneos. Las características fenotípicas pueden incluir cuatro categorías: defectos o anomalías congénitas; trastornos endocrinos y trastornos del crecimiento; manifestaciones o anomalías hematológicas; y tumores sólidos.