Polimorfismos en los genes alcohol deshidrogenasa (ADH1) y citocromo P450 2E1 (CYP2E1) en pacientes con diagnóstico de cirrosis y carcinoma hepatocelular

Introducción. Uno de los principales factores de riesgo del carcinoma hepatocelular es el consumo crónico de alcohol. Estudios en diferentes poblaciones sugieren que variantes genéticas de las enzimas que participan en el metabolismo del alcohol, como alcohol deshidrogenasa (ADH) y el citocromo P450 CYP2E1, estarían asociadas al riesgo de hepatopatías terminales.Objetivo. Identificar y caracterizar las variantes alélicas de los genes ADH1B, ADH1C y CYP2E1 en pacientes colombianos con diagnóstico de cirrosis y/o CHC. Materiales y métodos. Se incluyeron muestras de pacientes atendidos entre 2005-2007 y 2014-2016 en la unidad de hepatología en un hospital en Medellín. Las muestras fueron genotipificadas mediante PCR – RFLP. Los resultados fueron comparados con dos grupos controles y con lo reportado en la base de datos 1000 genomas.Resultados. En total se recolectaron 97 muestras de pacientes con diagnóstico de cirrosis y/o CHC. Los dos factores de riesgo más frecuentes fueron el consumo crónico de alcohol (18,6%) y colangiopatías (17,5%). Los genotipos más frecuentes en la población de estudio fueron ADH1B*1/1 (82%), ADH1C*1/1 (59%) y CYP2E1*C/C (84%). Conclusiones. El primer estudio de polimorfimos realizado en pacientes colombianos con diagnóstico de cirrosis y/o CHC permitió identificar que los genotipos más frecuentes son ADH1B*1/1, ADH1C*1/1 y CYP2E1*C/C. No se observaron diferencias con significancia estadística en la frequencia de los genotipos entre casos y controles. Se requieren estudios adicionales en población colombiana para evaluar el riesgo de enfermedad hepática terminal por consumo crónico de alcohol y la asociación con polimorfismos.