Genetische Risiken der assistierten Reproduktion

Zusammenfassung Kinderwunschpatienten müssen vor einer Behandlung über die genetischen Risiken individuell beraten werden. Chromosomenanomalien sind für etwa 5% der männlichen Subfertilität verantwortlich. Im Fall einer Azoospermie liegt die Rate bei 15%. Daher sollte bei einer männlichen Subfertilität bei einer Spermienzahl <20 Mio./ml eine Chromosomenanalyse bei beiden Partnern durchgeführt werden, da ein erhöhtes Risiko für genetische Veränderungen besteht. Ein Klinefelter-Syndrom oder eine Robertson-Translokation können für eine männliche Subfertilität verantwortlich sein. Mutationen des CFTR-Gens sowie Veränderungen des Y-Chromosoms findet man gehäuft bei männlicher Subertiltät. Mikrodeletionen treten am häufigsten am langen Arm des Y-Chromosoms auf (Yq) und betreffen Gene, die direkt in die Spermatogenese involviert sind, insbesondere das AZF-Gen. Bezüglich Schwangerschaftsverlauf und neonatalem Outcome der Kinder müssen Kinderwunschpatienten darüber aufgeklärt werden, dass während der Schwangerschaft und der Geburt häufiger Komplikationen auftreten als nach Spontankonzeption. Das Fehlgeburtsrisiko ist um das 1,3-Fache erhöht, dies ist jedoch vermutlich Folge der Subfertilität sowie weiterer Risikofaktoren, die die Paare mitbringen, und nicht Folge der Therapie. Das Risiko für Schwangerschaftskomplikationen wie Präeklampsie, Wachstumsretardierung und Totgeburt ist ebenfalls erhöht. Zudem ist das Fehlbildungsrisiko sowohl bei der IVF-Therapie als auch bei der ICSI-Therapie um das 1,3-Fache erhöht.