Avaliação pré-natal da macrocefalia fetal

Introdução: A macrocefalia fetal é definida como o crescimento anormal do perímetro cefálico, com valores superiores a dois desvios padrão acima do percentil 95. Os últimos três meses de gestação e os dois primeiros anos de vida são o período de maior aumento do perímetro cefálico, e é nessa época que ocorre maior parte do desenvolvimento do sistema nervoso central. Alterações do perímetro cefálico nessa fase podem refletir apenas uma alteração benigna ou uma alteração do desenvolvimento neurológico. A maior parte dos casos de macrocefalia é diagnosticada apenas após o nascimento. Objetivo: O presente trabalho de revisão bibliográfica teve como objetivo mostrar as principais causas de macrocefalia, possibilitando o diagnóstico ainda durante o período fetal. Material e Métodos: Buscas por artigos relacionados ao tema foram realizadas nas seguintes plataformas: PubMed, Literatura Latino-americana e do Caribe em Ciências da Saúde (LILACS) e Scientific Electronic Library Online (SciELO). Na busca, foram utilizados os seguintes termos: “macrocefalia”, “diagnóstico pré-natal”. Resultados: A macrocefalia pode ser isolada e benigna ou pode ser a primeira indicação de alguma anomalia, por isso é importante saber suas etiologias. Uma das causas é a hidrocefalia, que pode estar associada a alterações cromossômicas, malformações ou infecções congênitas. Estudos mostram a hidrocefalia como uma importante causa de macrocefalia. Uma outra causa é a megalencefalia, um termo que se refere ao aumento do perímetro cefálico em razão do aumento de componentes estruturais do cérebro. A megalencefalia pode estar acompanhada ou não de distúrbios neurológicos. Classicamente, é classificada como: benigna ou idiopática, anatômica e metabólica. A macrocefalia familiar benigna refere-se aos casos em que há aumento do perímetro cefálico sem alterações no desenvolvimento neurológico, sendo comum o relato de outros membros da família afetados. É uma herança autossômica dominante que acomete mais o sexo masculino. A macrocefalia sindrômica é diagnosticada quando outras anormalidades são associadas ao aumento generalizado do cérebro, criando um padrão reconhecível. Existem 216 síndromes associadas à macrocefalia, e grande parte dessas não são passíveis de serem diagnosticadas durante o pré-natal. No entanto, algumas podem ser suspeitadas e investigadas ainda durante o período fetal, como as síndromes de Sotos, de Simpson-Golabi-Behemel, de Beckwith-Weedemann e de Weaver, além da acondroplasia. Outros diagnósticos diferenciais que devem ser lembrados são os tumores, as hemorragias, os cistos aracnoides e a mielomeningocele. Conclusão: O diagnóstico da macrocefalia é possível durante o período fetal, embora os dados sobre o manejo pré-natal ainda sejam escassos. Existem também limitações na precisão das medidas do perímetro cefálico, faltam tabelas para populações diferentes e existem inconsistências nas curvas pré e pós-natais, que dificultam esse diagnóstico. A sua suspeita exige avaliação ultrassonográfica detalhada em busca da etiologia e do aconselhamento familiar.