PERKEMBANGAN TEKNOLOGI CRISPR-CAS9 DALAM TERAPI PENYAKIT ANEMIA SEL SABIT PADA MANUSIA - A REVIU

Belum adanya terapi yang menjanjikan atas penyembuhan penyakit genetik anemia sel sabit (Sickle Cell Disease/SCD) yang disebabkan oleh mutasi gen, dan bila dimungkinkan terdapat teknologi penyembuhannya maka juga akan terkendala oleh akses untuk memanfaatkan teknologi tersebut dan besarnya biaya yang harus ditanggung oleh penderita. Salah satu solusi yang menawarkan harapan baru adalah dengan terapi berbasis teknologi CRISPR-Cas9. Tujuan penulisan ini untuk mendiskripsikan hal-hal penting berkaitan dengan terapi penyakit anemia sel sabit mulai dari batasan penyakit anemia, riwayat penelitiannya, mekanisme kerja CRISPR-Cas9 hingga tantangan implementasi CRISPR-Cas9 dalam penyembuhan penyakit anemia sel sabit. Selain itu, juga mengukur capaian teknologi CRISPR-Cas9 dalam terapi penyakit anemia sel sabit. Kajian ini menggunakan metode tinjauan pustaka melalui penelusuran artikel ilmiah bersumber dari PubMed, Scopus, Google Scholar, dan publikasi lainnya yang relevan dengan konteks terapi penyakit sel sabit khususnya artikel publikasi tahun 2015-2023. Hasil penulisan menunjukkan bahwa beberapa hal penting berkaitan dengan terapi penyakit anemia sel sabit telah disajikan secara rinci yang mencakup bahasan tentang: batasan dan ragam penyakit anemia, riwayat penelitiannya, mekanisme kerja CRISPR-Cas9, mekanisme perbaikan DNA, perkembangan teknologi CRISPR-Cas9, pengembangan varian Cas9 dan aplikasinya, strategi terapi CRISPR-Cas9, dan tantangan implementasi teknologi CRISPR-Cas9 terhadap penyembuhan penyakit anemia sel sabit (SCD). Kesimpulannya dari capaian teknologi CRISPR-Cas9 dalam terapi penyakit anemia sel sabit telah mampu melakukan pengeditan genom dengan menggunakan sel punca darah, yang perbaikan DNA nya dilakukan melalui jalur NHEJ. Kondisi ini ditunjukkan oleh hasil uji klinis seperti OTQ923 yang mampu meningkatkan kadar hemoglobin janin (HbF).