Dados de vida real no angioedema hereditário – Uma série portuguesa de crianças e adolescentes

Fundamentos: O angioedema hereditário (AEH) é uma doença rara. Os sintomas iniciam-se geralmente na infância/adolescência, mas a expressão clínica é muito variável e está menos caraterizada nestas faixas etárias. Objetivos: Descrever uma série de doentes pediátricos com AEH seguidos num hospital terciário em Portugal. Métodos: Revisão dos processos clínicos e entrevista telefónica aos familiares/cuidadores. Resultados: Incluídos 18 doentes (12 famílias), idades 3-17 anos (mediana 12), 61% rapazes. Onze doentes (61%) com AEH tipo I, 5 (28%) com tipo II, 2 (11%) com AEH com complemento normal. À data do estudo, 13 doentes (72%) apresentavam sintomas: 7 iniciaram queixas antes dos 7 anos e 6 entre 7-10 anos. Doze tinham queixas mucocutâneas recorrentes, 9 tinham crises gastrointestinais e 3 reportaram envolvimento das vias aéreas superiores. O desencadeante mais frequente foi o stresse/ /ansiedade. Todos os doentes sintomáticos já tinham recorrido ao serviço de urgência (SU) (1 reportou >20 episódios) e 7 necessitaram de internamento; não houve casos de entubação/fatalidades. Nos doentes com início de sintomas até aos 2 anos, as crises das vias aéreas superiores e internamentos foram mais frequentes. Cinco doentes permaneciam assintomáticos, com idades entre 6-17 anos. No ano precedente, foi administrada profilaxia de longa duração (ácido tranexâmico) e curta duração em 7 e 5 doentes, respetivamente. As crises foram tratadas com ácido aminocapróico em 8 doentes, concentrado C1-inibidor em 4 e icatibant em 1. Conclusões: Na maioria dos doentes, os sintomas começaram em idade pré-escolar ou até aos 10 anos. No entanto, 30% permaneciam assintomáticos, incluindo 2 adolescentes. O início precoce dos sintomas parece aumentar o risco de crises graves/internamentos. Crises abdominais ou das vias aéreas superiores ocorreram em 2/3 e 1/4 dos doentes sintomáticos, respetivamente. O recurso ao SU e internamentos foram frequentes. É imprescindível o seguimento em unidades especializadas e a instituição precoce de terapêuticas específicas para reduzir o impacto nos doentes e cuidadores.