Javascript must be enabled to continue!
Genetic risk factors in chronic pancreatitis
View through CrossRef
A hasnyálmirigy idült gyulladásos megbetegedését a mirigyszövet pusztulása, emésztési zavarok, krónikus fájdalom jellemzi, és cukorbetegség kísérheti. A betegséggel kapcsolatos genetikai tényezőket két csoportra oszthatjuk: 1. olyan génmutációk, amelyek önmagukban a betegség kialakulásához vezetnek, ezek elsősorban a kationos tripszinogén génjét érintik és igen ritkák, illetve 2. olyan génmutációk, amelyek hajlamosítanak a betegség kialakulására és egyéb kockázati tényezőkkel együtt okozzák a betegséget. Ezek tehát genetikai rizikófaktoroknak tekinthetők. Ilyen génmutációkat az utóbbi 10 évben ismertünk meg, előfordulásuk gyakori, ezért etiológiai jelentőségük is nagy. Az esetek többségében komplex módon öröklődnek, a betegek egyszerre több génben is hordozhatnak különböző mértékű kockázatot jelentő mutációt, és ezek hatásukban összeadódva, környezeti tényezőkkel társulva vezetnek a betegség kialakulásához. A mutációk okozta genetikai hajlam biokémiai hátterében a tripszin pancreason belüli fokozott ectopiás aktiválódása, illetve a tripszininaktiválásért felelős védőmechanizmusok elégtelen működése állhat.
Title: Genetic risk factors in chronic pancreatitis
Description:
A hasnyálmirigy idült gyulladásos megbetegedését a mirigyszövet pusztulása, emésztési zavarok, krónikus fájdalom jellemzi, és cukorbetegség kísérheti.
A betegséggel kapcsolatos genetikai tényezőket két csoportra oszthatjuk: 1.
olyan génmutációk, amelyek önmagukban a betegség kialakulásához vezetnek, ezek elsősorban a kationos tripszinogén génjét érintik és igen ritkák, illetve 2.
olyan génmutációk, amelyek hajlamosítanak a betegség kialakulására és egyéb kockázati tényezőkkel együtt okozzák a betegséget.
Ezek tehát genetikai rizikófaktoroknak tekinthetők.
Ilyen génmutációkat az utóbbi 10 évben ismertünk meg, előfordulásuk gyakori, ezért etiológiai jelentőségük is nagy.
Az esetek többségében komplex módon öröklődnek, a betegek egyszerre több génben is hordozhatnak különböző mértékű kockázatot jelentő mutációt, és ezek hatásukban összeadódva, környezeti tényezőkkel társulva vezetnek a betegség kialakulásához.
A mutációk okozta genetikai hajlam biokémiai hátterében a tripszin pancreason belüli fokozott ectopiás aktiválódása, illetve a tripszininaktiválásért felelős védőmechanizmusok elégtelen működése állhat.
Related Results
Unravelling the heterogeneity of diabetes in chronic pancreatitis: Alpha and beta cell dysfunction and association with glycaemic control
Unravelling the heterogeneity of diabetes in chronic pancreatitis: Alpha and beta cell dysfunction and association with glycaemic control
AbstractAimsDiabetes in patients with chronic pancreatitis is a heterogeneous condition with some patients presenting with pre‐existing diabetes and others developing diabetes afte...
Are Cervical Ribs Indicators of Childhood Cancer? A Narrative Review
Are Cervical Ribs Indicators of Childhood Cancer? A Narrative Review
Abstract
A cervical rib (CR), also known as a supernumerary or extra rib, is an additional rib that forms above the first rib, resulting from the overgrowth of the transverse proce...
Analysis of polymorphic variants of CFTR (rs 113993960), IL-4 (rs 2243250), PRSS1 (rs 111033565), SPINK1 (rs ID 6690) and TNF-α (rs 1800629) Genes in Patients with Edematous Pancreatitis Living in Northern Bukovyna region
Analysis of polymorphic variants of CFTR (rs 113993960), IL-4 (rs 2243250), PRSS1 (rs 111033565), SPINK1 (rs ID 6690) and TNF-α (rs 1800629) Genes in Patients with Edematous Pancreatitis Living in Northern Bukovyna region
The occurrence of gene mutations affecting the formation of acute pancreatitis or exacerbation of chronic pancreatitis differs in different populations and ethnic groups.The object...
PECULIARITIES OF FORMATION OF CARBOHYDRATE METABOLISM DISORDERS WITH COMORBID CHRONIC PANCREATITIS AND CHRONIC OBSTRUCTIVE PULMONARY DISEASE
PECULIARITIES OF FORMATION OF CARBOHYDRATE METABOLISM DISORDERS WITH COMORBID CHRONIC PANCREATITIS AND CHRONIC OBSTRUCTIVE PULMONARY DISEASE
The aim: To determine glycemic condition, regulation of carbohydrate metabolism, degree of insulin resistance in patients with chronic pancreatitis with its isolated course and wit...
Pancreatitis in Pre-Adolescent Children
Pancreatitis in Pre-Adolescent Children
Abstract
Background
Pediatric pancreatitis is increasing, whether due to an increase in cholelithiasis or factors such as increased awareness and testing. This study was to...
Genetic Testing in Acute and Chronic Pancreatitis
Genetic Testing in Acute and Chronic Pancreatitis
Abstract
Purpose of review
Premature intracellular activation of pancreatic zymogens leads to the initiation of pancreatitis, which in up to 25% lea...
Assessment of Usefulness of CRP, PMN Elastase, PCT and Il- 6 as Prognostic Factors in Patients with Acute Pancreatitis
Assessment of Usefulness of CRP, PMN Elastase, PCT and Il- 6 as Prognostic Factors in Patients with Acute Pancreatitis
Background: Acute pancreatitis is an inflammatory disease of the exocrine pancreas with rapid onset. The present study was conducted to assess the usefulness of CRP, PMN elastase, ...
Investigating the Causal Links between COVID-19 and Pancreatitis by Bidirectional Mendelian Randomization
Investigating the Causal Links between COVID-19 and Pancreatitis by Bidirectional Mendelian Randomization
Objective
The immune response is a double-edged sword, and
COVID-19 shares similarities with pancreatitis in terms of natural
immune response, immune storm, and m...

