Search engine for discovering works of Art, research articles, and books related to Art and Culture
Javascript must be enabled to continue!
Genetic risk factors in chronic pancreatitis
View through CrossRef
A hasnyálmirigy idült gyulladásos megbetegedését a mirigyszövet pusztulása, emésztési zavarok, krónikus fájdalom jellemzi, és cukorbetegség kísérheti. A betegséggel kapcsolatos genetikai tényezőket két csoportra oszthatjuk: 1. olyan génmutációk, amelyek önmagukban a betegség kialakulásához vezetnek, ezek elsősorban a kationos tripszinogén génjét érintik és igen ritkák, illetve 2. olyan génmutációk, amelyek hajlamosítanak a betegség kialakulására és egyéb kockázati tényezőkkel együtt okozzák a betegséget. Ezek tehát genetikai rizikófaktoroknak tekinthetők. Ilyen génmutációkat az utóbbi 10 évben ismertünk meg, előfordulásuk gyakori, ezért etiológiai jelentőségük is nagy. Az esetek többségében komplex módon öröklődnek, a betegek egyszerre több génben is hordozhatnak különböző mértékű kockázatot jelentő mutációt, és ezek hatásukban összeadódva, környezeti tényezőkkel társulva vezetnek a betegség kialakulásához. A mutációk okozta genetikai hajlam biokémiai hátterében a tripszin pancreason belüli fokozott ectopiás aktiválódása, illetve a tripszininaktiválásért felelős védőmechanizmusok elégtelen működése állhat.
Title: Genetic risk factors in chronic pancreatitis
Description:
A hasnyálmirigy idült gyulladásos megbetegedését a mirigyszövet pusztulása, emésztési zavarok, krónikus fájdalom jellemzi, és cukorbetegség kísérheti.
A betegséggel kapcsolatos genetikai tényezőket két csoportra oszthatjuk: 1.
olyan génmutációk, amelyek önmagukban a betegség kialakulásához vezetnek, ezek elsősorban a kationos tripszinogén génjét érintik és igen ritkák, illetve 2.
olyan génmutációk, amelyek hajlamosítanak a betegség kialakulására és egyéb kockázati tényezőkkel együtt okozzák a betegséget.
Ezek tehát genetikai rizikófaktoroknak tekinthetők.
Ilyen génmutációkat az utóbbi 10 évben ismertünk meg, előfordulásuk gyakori, ezért etiológiai jelentőségük is nagy.
Az esetek többségében komplex módon öröklődnek, a betegek egyszerre több génben is hordozhatnak különböző mértékű kockázatot jelentő mutációt, és ezek hatásukban összeadódva, környezeti tényezőkkel társulva vezetnek a betegség kialakulásához.
A mutációk okozta genetikai hajlam biokémiai hátterében a tripszin pancreason belüli fokozott ectopiás aktiválódása, illetve a tripszininaktiválásért felelős védőmechanizmusok elégtelen működése állhat.
Related Results
Unravelling the heterogeneity of diabetes in chronic pancreatitis: Alpha and beta cell dysfunction and association with glycaemic control
Unravelling the heterogeneity of diabetes in chronic pancreatitis: Alpha and beta cell dysfunction and association with glycaemic control
AbstractAimsDiabetes in patients with chronic pancreatitis is a heterogeneous condition with some patients presenting with pre‐existing diabetes and others developing diabetes afte...
Are Cervical Ribs Indicators of Childhood Cancer? A Narrative Review
Are Cervical Ribs Indicators of Childhood Cancer? A Narrative Review
Abstract
A cervical rib (CR), also known as a supernumerary or extra rib, is an additional rib that forms above the first rib, resulting from the overgrowth of the transverse proce...
Analysis of polymorphic variants of CFTR (rs 113993960), IL-4 (rs 2243250), PRSS1 (rs 111033565), SPINK1 (rs ID 6690) and TNF-α (rs 1800629) Genes in Patients with Edematous Pancreatitis Living in Northern Bukovyna region
Analysis of polymorphic variants of CFTR (rs 113993960), IL-4 (rs 2243250), PRSS1 (rs 111033565), SPINK1 (rs ID 6690) and TNF-α (rs 1800629) Genes in Patients with Edematous Pancreatitis Living in Northern Bukovyna region
The occurrence of gene mutations affecting the formation of acute pancreatitis or exacerbation of chronic pancreatitis differs in different populations and ethnic groups.The object...
Pancreatitis in Pre-Adolescent Children
Pancreatitis in Pre-Adolescent Children
Abstract
Background
Pediatric pancreatitis is increasing, whether due to an increase in cholelithiasis or factors such as increased awareness and testing. This study was to...
Assessment of Usefulness of CRP, PMN Elastase, PCT and Il- 6 as Prognostic Factors in Patients with Acute Pancreatitis
Assessment of Usefulness of CRP, PMN Elastase, PCT and Il- 6 as Prognostic Factors in Patients with Acute Pancreatitis
Background: Acute pancreatitis is an inflammatory disease of the exocrine pancreas with rapid onset. The present study was conducted to assess the usefulness of CRP, PMN elastase, ...
The Impact of IL28B Gene Polymorphisms on Drug Responses
The Impact of IL28B Gene Polymorphisms on Drug Responses
To achieve high therapeutic efficacy in the patient, information on pharmacokinetics, pharmacodynamics, and pharmacogenetics is required. With the development of science and techno...
Pancreatitis in pre-adolescent children: a 10 year experience in the pediatric emergency department
Pancreatitis in pre-adolescent children: a 10 year experience in the pediatric emergency department
Abstract
Background
The diagnosis of pediatric pancreatitis has been increasing over the last 15 years but the etiology of this is uncertain. The population of pre-adolescent patie...
Hypothermia‐associated acute pancreatitis: A multicenter prospective observational study
Hypothermia‐associated acute pancreatitis: A multicenter prospective observational study
AbstractAimHypothermia‐associated pancreatitis lacks comprehensive understanding owing to limited studies exploring its mechanism, epidemiology, risk factors, and outcomes. We aime...