Le malattie polmonari rare

Le malattie rare sono patologie molto diverse tra loro, che si presentano nella popolazione generale con una prevalenza inferiore a un valore soglia (di solito 1/2000). Tra queste patologie, 150 coinvolgono primitivamente il polmone. A oggi la maggior parte delle rassegne presenti in letteratura si focalizza sulle principali patologie polmonari rare senza prendere in considerazione il quadro di insieme e gli algoritmi diagnostici e terapeutici che permettono un corretto esame d’insieme di tali patologie. Lo scopo di questa rassegna è quello di suggerire un possibile approccio complessivo a tali patologie tentando di scattare una fotografia globale sulla complessità del problema. Abbiamo voluto, inoltre, mettere in risalto il ruolo avuto dallo studio delle patologie polmonari rare nello svelare, almeno in parte, i meccanismi patogenetici di malattie “comuni” cercando di descrivere l’attuale stato delle conoscenze.