MUTASI GEN β-GLOBIN PASIEN THALASSEMIA DI RSUD Dr. SOEDARSO KALIMANTAN BARAT

Thalassemia beta (β) merupakan kelainan yang disebabkan oleh mutasi pada gen beta globin sehingga menyebabkan gangguan produksi hemoglobin (Hb) dan sel darah merah (RBC). Frekuensi pembawa sifat thalassemia beta di Indonesia diperkirakan mencapai 3–10%, dengan variasi karakteristik alel yang berbeda pada setiap wilayah geografis. Pemeriksaan mutasi gen untuk diagnosis klinis thalassemia β di RSUD Dr. Soedarso Kalimantan Barat belum pernah dilakukan. Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui karakteristik mutasi gen thalassemia β di RSUD Dr. Soedarso Kalimantan Barat. Penelitian ini menggunakan desain studi observasional analitik. Ekstraksi DNA dilakukan dari sampel darah, kemudian dilakukan pemeriksaan Polymerase Chain Reaction (PCR) untuk mendeteksi mutasi pada ekson 1–3 gen hemoglobin sub unit beta (HBB), yang umum ditemukan di Indonesia. Produk PCR selanjutnya disekuensing menggunakan metode Sanger untuk menentukan urutan basa nukleotida, sehingga dapat dilihat jenis dan letak mutasi yang terjadi. Sebanyak 13 pasien dengan rentang usia 2–17 tahun dilibatkan, terdiri dari 8 laki-laki dan 5 perempuan. Hasil menunjukkan ada enam tipe mutasi dengan frekuensi: CD26 (G>A)/IVS-1-5 (G>C) 5 (38.4%), IVS-2-654 (C>T)/-28 A>G (c.78A>G) 4 (30 .7%) CD123/124/125 (-TTCT)/CD41/42 2 (15.4%) dan  homozigot IVS1-5 (G>C) 1 (7.6%). Penelitian ini berhasil mengidentifikasi enam jenis mutasi gen β-globin pada pasien thalassemia dengan mutasi yang dominan ditemukan adalah IVS-1-nt5 (G>C) dan kodon 26 (G>A). Kombinasi mutasi langka seperti -28 A>G/IVS-2-nt654 (C>T) juga ditemukan. Pola mutasi yang bersifat heterogen kemungkinan dipengaruhi oleh latar belakang etnis yang beragam dan perkawinan antar suku. Studi ini memberikan bukti awal bahwa variasi mutasi gen β-globin  bersifat regional.