Identificação da fusão gênica MYST3-CREBBP em crianças com LMA e hemofagocitose

LMA apresenta uma translocação (8;16) (p11; p13) que gera a fusão gênica MYST3-CREBBP, que é mais comumente vista em adultos. Essa translocação (8;16) (p11; p13) está associada à idade precoce, diferenciação monocítica e hemofagocitose e sendo indicativo de pior prognóstico. Método: série de 266 casos de LMA em pacientes pediátricos no período de 2003 a 2012. Foram incluídas crianças com menos de 2 anos de idade, com LMA e presença de hemofagocitose. Foram incluídos 48 casos de LMA sem hemofagocitose. O método de hibridização fluorescente in situ (FISH) para os rearranjos MLL foi realizado ao diagnóstico, assim como o FISH para rearranjo MYST3-CREBBP. Resultados: dos casos analisados, 5 estavam associados à fusão MYST3-CREBBP e tinham associação com: hepatoesplenomegalia, lesões de pele ou cloroma localizados. Discussão: a alta frequência de LMA MYST3-CREBBP em bebês (idade < 24 meses) e casos de LMA congênita favorecem a hipótese de que a leucemia ocorre durante a vida intrauterina e pode ser utilizada para explorar melhor o entendimento da leucemogênese da LMA.   Publicado na Rev. Bras. Hematol hemoter. 2016;38(4):291–297, com mesmo título. Autores: Francianne Gomes Andrade, Elda Pereira Noronha, Rosania Maria Baseggio, Teresa Cristina Cardoso Fonseca, Bruno Marcelo Rocha Freire, Isis M. Quezado Magalhães, Ilana R. Zalcberg, Maria S. Pombo-de-Oliveira.