Síndrome de DiGeorge e suas manifestações ultrassonográficas pré-natais

Objetivo: Analisar a Síndrome de DiGeorge e suas manifestações ultrassonográficas pré-natais. Revisão bibliográfica: A Síndrome de DiGeorge é uma condição genética autossômica dominante decorrente da depleção do braço longo do cromossomo 22 (22q11.2). Essa síndrome afeta cerca de 1 a cada 3 mil nascidos vivos e apresenta distintos sinais e sintomas. As manifestações mais frequentes incluem malformações cardíacas, imunodeficiência decorrente de malformações tímicas, alterações craniofaciais, agenesia das paratireoides e anormalidades laringotraqueais. A ultrassonografia obstétrica é um método de baixo custo e já incluso na rotina pré-natal que pode ser útil no auxílio diagnóstico mais precoce. Suspeita-se da síndrome principalmente ao deparar-se com malformações cardíacas no segundo trimestre, sendo indicado investigação genética com o teste de análise de fluorescência in situ (FISH) para detecção da microdeleção do cromossomo 22. O tratamento baseia-se em suporte multiprofissional de forma individual aos fenótipos apresentados em cada indivíduo. Considerações finais: A Síndrome de DiGeorge possui múltiplos fenótipos e dessa forma o uso de tecnologias como a ultrassonografia pré-natal é viável como rastreio inicial para testes mais específicos como o FISH, buscando melhorar o desfecho obstétrico e fetal. Mais estudos para padronização dos achados da síndrome podem se tornar úteis para facilitar o rastreio.