SYNDROME DE MAROTEAUX-LAMY : A PROPOS DUN CAS

La mucopolysaccharidose VI (MPS VI) ou syndrome de Maroteaux-Lamy de transmission autosomique recessive est due a des mutations du gene ARSB responsable dune diminution voire absence de lactivite arylsulfatase B (ASB) et de linterruption de la degradation de dermatane sulfate et de la chondroitine sulfate qui saccumulent au niveau des tissus. Nous presentons ici un cas dun garçon de 7 ans, issu dun mariage consanguin de premier degre, qui presentait un retard de croissance, des infections recurrentes des voies respiratoires superieures avec un developpement mental normal. Lexamen a montre une dysmorphie craniofaciale avec une macrocranie, un front saillant, des narines larges, levres epaisses avec macroglossie, un cou court, protrusion sternale, cyphose dorsolombaire, mains trapues avec doigts en griffes, des opacites corneennes, un souffle mitral, une hernie ombilicale et une hepatosplenomegalie. Les examens radiologiques ont montre une dysostose multiple evocatrice de maladie de Maroteaux-Lamy avec un aspect en omega de la selle turcique, un aspect trapu de la diaphyse des os longs, une dysplasie des cotyles avec des têtes femorales fragmentees et irregulieres, un aspect pointu des metacarpes, des côtes irregulieres en palettes. Lechographie cardiaque a montre une cardiomyopathie hypertrophique et restrictive avec des valves mitrale et tricuspidienne tres dysplasiques. Devant lassociation de ces signes cliniques et radiologiques, le diagnostic de syndrome de Maroteaux-Lamy a ete fortement evoque, ce qui nous a pousse a realiser le dosage de arylsulfatase B qui est revenu a 0. Le diagnostic a ete confirme par letude genetique qui a detecte une mutation homozygote : c.348delC (p.(leu129Cysfs*5)). Par ailleurs, en labsence de disponibilite de traitement curatif, notre patient a beneficie seulement dun traitement symptomatique fait de cure de son hernie ombilicale, de vegetations adenoides avec un suivi en orthopedie, en ORL et en ophtalmologie.