LES MUCOPOLYSACCHARIDOSES TYPE I CHEZ LENFANT : DU DIAGNOSTIC AU TRAITEMENT

La mucopolysaccharidose de type I (MPS I) est une maladie de surcharge lysosomale, de transmission autosomique recessive. Due au deficit en α-L-iduronidase (IDUA). Les objectifs de notre etude sont : detudier les differentes caracteristiques epidemiologiques, cliniques et paracliniques des MPS I, danalyser les profils evolutifs des patients sous traitement specifique. Cest une etude retrospective descriptive associee a un suivi prospectif des malades, menee a lunite de lhopital du jour au sein de service de pediatrie du CHU Hassan II de Fes, portant sur les cas de mucopolysaccharidose type I chez lenfant sur une periode de 10 ans. Lage moyen de nos patients etait de 4,5 ans. La consanguinite de premier degre chez six cas. Les hernies ombilicales et la distension abdominale etaient les motifs les plus frequents pour consulter. La dysmorphie faciale et lorganomegalie ainsi quun retard statural et/ou ponderal etaient presentes chez tous les patients. Neufs cas presentaient une atteinte osteoarticulaire et sept cas une atteinte cardiaque. Une excretion urinaire accrue des GAGs a ete constatee chez six malades. Il y avait un deficit enzymatique total (< 5 nmol/h/mg de proteines) en alpha-l-iduronidase chez tous les patients. Letude genetique realisee chez tous nos patients a revele une mutation p.P533R a letat homozygote chez neuf patients. Le phenotype Hurler a ete constate chez six cas et quatre cas etaient des formes attenuees. Sept de nos patients recoivent un traitement substitutif base sur la laronidase et la plupart de ces enfants recoivent un traitement symptomatique. Levolution sous laronidase a ete marquee en general par lamelioration alors que letat des deux patients non traites saggravait progressivement avec un deces suite a un arret cardio respiratoire.