L'autre, le semblable, le différent...

L’autisme, le syndrome d’Asperger et les troubles envahissants du développement non spécifiés sont regroupés sous l’appellation de troubles du spectre autistique (TSA). Dans les années 1980-2000, les études de jumeaux et les études familiales ont apporté des arguments à l’appui du rôle de facteurs génétiques et héréditaires dans l’autisme. Toutefois, le flou qui entoure les contours phénotypiques et l’importante hétérogénéité étiologique constituent autant d’obstacles pour identifier ces facteurs. Actuellement, des anomalies chromosomiques et des mutations intragéniques sont retrouvées dans environ 20-25 % des cas. La CGH-array constitue une avancée technique importante dans l’investigation de ces anomalies chez ces sujets en permettant une approche globale du génome avec un seuil de résolution 50 à 100 fois supérieur à celui du caryotype. Le développement des techniques d’analyse du génome à haut débit, tant au niveau structural (génotypage, séquençage) qu’au niveau fonctionnel (transcriptome, protéome, méthylome), est prometteur mais génère une quantité importante d’informations qui nécessitent de nombreuses analyses bio-informatiques, bio-statistiques et d’interprétation des données.