Leben mit chronischer spinaler Muskelatrophie

Zusammenfassung Eines der höchsten Ziele der individuellen menschlichen Entwicklung ist es, erwachsen zu werden, sein Leben selbstständig und eigenverantwortlich in die Hand zu nehmen und vielleicht sogar seinen Beitrag für die Gemeinschaft zu leisten. Dies kann aufgrund einer schweren Körperbehinderung, z. B. wenn wegen einer Muskelerkrankung nicht einmal die Gabel zum Essen gehalten werden kann, als praktisch schwierig und für nicht umsetzbar angesehen werden. Ins Erwachsenenalter zu kommen und auch Erwachsen zu sein, d. h. eigenverantwortlich und selbstbestimmt zu leben, ist aber durchaus möglich, auch wenn die rein körperliche Kraft dazu fehlt. Wir berichten über unser Leben mit einer spinalen Muskelatrophie (SMA) vom Typ II, 3 Survival-motor-neuron-2(SMN2)-Genkopien, ein Leben voller Herausforderungen und Abhängigkeiten und doch ein ganz normales Leben.