FREQUÊNCIA DE ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS EM HOMENS E MULHERES COM INFERTILIDADE OBSERVADAS EM UM LABORATÓRIO DE GRANDE PORTE

Objetivo: A infertilidade é a inabilidade de se ter uma gravidez após, pelo menos, 12 meses de relações sexuais sem utilização de contraceptivos; ela afeta milhões de casais em todo o mundo. Os abortamentos espontâneos são definidos como perdas fetais de causas desconhecidas antes de 28 semanas de gravidez e ocorrem 10% a 15% de gravidezes clinicamente reconhecidas. O estudo citogenético consiste na avaliação do conjunto cromossômico de um indivíduo de acordo com suas características numéricas e estruturais e é importante para a elucidação da etiologia de infertilidade. O objetivo do presente trabalho foi avaliar a frequência das alterações cromossômicas encontradas no Setor de Citogenética, nos exames realizados em indivíduos com hipóteses diagnósticas relacionadas com a infertilidade durante o período de 2019 a 2021. Método: O cariótipo foi realizado em amostras de sangue periférico encaminhadas ao laboratório através da obtenção de metáfases e bandamento G e analisados por meio do software. Foram estudados os casos com hipóteses diagnósticas de infertilidade, abortos recorrentes, histórico de aborto do casal e fertilização in vitro no período supracitado. Conclusão: Observou-se que 46% foram pacientes do sexo masculino e 54% do feminino; 93% dos resultados são normais; as alterações estruturais são balanceadas e as aneuploidias dos cromossomos sexuais representaram 5% das amostras; 2% de heteromorfismos, sendo que 53% dos heteromorfismos encontrados foram inversão de região de heterocromatina constitutiva do cromossomo 9. O cariótipo é o primeiro exame de baixo custo realizado na genética e tem muita relevância para elucidação da etiologia de casos de infertilidade, uma vez que alterações numéricas e estruturais podem ser visualizadas e representam um papel importante e assertivo na etiologia citogenética da infertilidade. Referências: 1. Shah K, Sivapalan G, Gibbons N et al. The genetic basis of infertility. Reproduction. 2003; 126: 13-25.