Ionenkanalerkrankungen des Gehirns – monogene Migräneformen

ZusammenfassungIm Gegensatz zu den häufigen genetisch komplexen Formen der Migräne existieren auch einige seltene monogene Migränevarianten. Klassischer Vertreter ist die sog. familiäre hemiplegische Migräne (FHM), eine schwere Unterform der Migräne mit Aura, für die mittlerweile 3 ursächliche Gene (FHM1–3; allesamt Ionenkanäle bzw. -transporter) bekannt sind. Dieser Artikel stellt den derzeitigen Wissensstand über Klinik, (Differenzial-)Diagnostik, Therapie, Genetik sowie Pathophysiologie der FHM kompakt dar. Dabei werden auch klinisch bzw. genetisch überlappende Erkrankungen, wie episodische Ataxie Typ 2 (EA-2), spinozerebelläre Ataxie Typ 6 (SCA-6), alternierende Hemiplegie der Kindheit (AHC), besprochen und neue Gene, die in Einzelfällen mit der HM oder Migräne in Verbindung gebracht werden, kritisch beleuchtet. Ergänzend werden monogene vaskuläre Syndrome besprochen, bei denen als Teil des Phänotyps eine Migräne auftritt.