Zytogenetische und molekularzytogenetische Methoden in der Pränataldiagnostik

Zusammenfassung Zytogenetische und ergänzende molekularzytogenetische Methoden sind nach wie vor die am häufigsten angewendeten Verfahren zur Abklärung möglicher genetischer Ursachen von pränatalen sonographischen Auffälligkeiten und/oder erhöhten Risikowerten basierend auf nichtinvasiven Voruntersuchungen. Ein Überblick über die verschiedenen Möglichkeiten der pränatalen Chromosomenanalyse wird in diesem Artikel gegeben. Invasiv gewonnenes kindliches bzw. plazentares Material wird zur Darstellung der Chromosomen kultiviert, mit verschiedenen Bänderungstechniken angefärbt und kann anschließend für weiterführende molekularzytogenetische Methoden, z. B. bei bestimmten Indikationen oder auch parallel an Interphasekernen unkultivierter Zellen, verwendet werden. Eine Kombination aus zytogenetischen und molekularen Methoden erlaubt außerdem bei Abortuntersuchungen, auch bei nichtkultivierbaren Zellen, den Ausschluss bzw. Nachweis der häufigsten Ursachen für Frühaborte. Im Rahmen der humangenetischen Beratung erlaubt dies eine bessere Einschätzung eines Wiederholungsrisikos.