MỐI LIÊN QUAN GIỮA ĐA HÌNH GEN METHYLENE TETRAHYDROFOLATE REDUCTASE (MTHFR) C677T VỚI LOÃNG XƯƠNG Ở NAM GIỚI

Các nghiên cứu trước đây chỉ ra rằng nồng độ homocystein huyết thanh và đa hình C677Tcủa gen MTHFR (Methylenetetrahydrofolate reductase)có liên quan đến loãng xương ở quần thể người phụ nữ mãn kinh châu Á. Các nghiên cứu tiến hành trên nam giới cao tuổi còn ít. Do vậy nghiên cứu của chúng tôi nhằm mục tiêu tìm hiểu mối liên quan giữa đa hình gen MTHFR tại SNP (Single Nucleotid Polymorphysm) C677T với loãng xương ở nam giới cao tuổi. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu bệnh chứng tiến hành trên 400 nam giới 50 tuổi trở lên (200 bệnh và 200 chứng) giá trị MĐX được xác định bằng phương pháp đo hấp phụ tia X năng lượng kép, tại vị trí đốt sống L1-L4, cổ xương đùi (CXĐ) và đầu trên xương đùi. Nhóm bệnh được chẩn đoán loãng xương theo tiêu chuẩn của WHO, nhóm chứng là nhóm có mật độ xương bình thường. Xác định kiểu gen MTHFR C677T bằng phương pháp ARMS – PCR (Amplifications Refractory Mutation System – Polymerase chain reaction - kỹ thuật sử dụng hệ thống khuếch đại đột biến). Kết quả: Tần xuất kiểu gen CC/CT/TTcủa nhóm nghiên cứu lần lượt là: 62,5%/33,5%/4,0%. Tần xuất alen Cvà T lần lượt là (79,25%) và (20,75%), phân bố alen C và T tuân theo định luật Hardy-Weinberg. Trong đó kiểu gen CT và TT xuất hiện ở nhóm bệnh (36,5% và 6%) cao hơn nhóm chứng (30,5% và 2%) sự khác biệt có ý nghĩa thống kê (p=0,036); người mang kiểu gen CT/TT làm tăng nguy cơ loãng xương gấp 1,54 lần  so với người mang kiểu gen CC (95% CI: 1,02-2,31 trong đó vị trí cổ xương đùi là 2,04 lần (95%CI: 1,23-3,38); sau khi kiểm định hồi quy tuyến tính đa biến với các yếu tố nguy cơ tuổi, chỉ số BMI, tiền sử hút thuốc lá, uống rượu, tiền sử gãy xương, mức độ hoạt động thể lực, nơi sống cho kết quả kiểu gen CT/TT làm tăng nguy cơ loãng xương lên gấp 1,52 lần so với kiểu gen CC, tuy nhiên không có ý nghĩa thống kê trong mô hình kiểm định đa biến. Kết luận: Kết quả nghiên cứu của chúng tôi chỉ ra rằng đa hình gen C677T của gen MTHFR là yếu tố nguy cơ độc lập ảnh hưởng đến loãng xương ở nam giới.