Nasljedna trombofilija

Pojam trombofilija podrazumijeva nasljedne i/ili stečene poremećaje sustava zgrušavanja krvi koji predisponiraju razvoj tromboze. Nasljedna trombofilija obuhvaća stanja u kojima naslijeđene genetske mutacije dovode do abnormalne količine ili funkcije proteina uključenih u sustav koagulacije, što za posljedicu može imati povećanu sklonost venskim i, znatno rjeđe, arterijskim trombozama. Nedvojbeno definirana nasljedna trombofilna stanja nedostatak su antitrombina, proteina C i proteina S te pojava faktora V Leiden i protrombinskih varijanti. Još uvijek ne postoje jednoznačne preporuke za testiranje nasljedne trombofilije, a profilaksa i liječenje tromboembolijskih događaja moraju biti individualizirani.