Terapêutica para atrofia muscular espinhal do tipo i : uma das mais caras do mundo

INTRODUÇÃO: A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença genética recessiva em que a gravidade é determinada pela deleção do gene SMN1 e pelo número de cópias do gene SMN2. Isso afeta os níveis totais de proteína SMN, que se relacionam aos sintomas da doença, como fraqueza muscular e atrofia. Embora a terapia gênica seja uma opção promissora para o tratamento da AME, ela enfrenta desafios relacionados ao alto custo, garantia da eficácia e segurança a longo prazo. OBJETIVO: Essa revisão tem como objetivo compreender a contribuição da terapia gênica, onasemnogeno abeparvoveque, para a terapêutica da Atrofia Muscular Espinhal tipo I através da avaliação de fatores que influenciam seu perfil de risco-benefício, questões econômicas e de acesso, bem como o impacto desse acesso para os pacientes. MATERIAIS E MÉTODOS: Busca ativa de artigos científicos, periódicos, notícias e documentos públicos disponibilizados por órgãos reguladores através de bases de dados Pubmed, Web of Science, SciELO, Google Academic, Periódicos Capes, Cochrane, Lilacs, Science Direct e site da ANVISA. DISCUSSÃO: O onasemnogeno abeparvoveque utiliza o vetor AAV 9, o qual é capaz de atravessar a barreira hematoencefálica e fornecer uma cópia funcional do gene SMN1. Os riscos de segurança associados a essa terapia podem ser identificados, mitigados e tratados. O efeito colateral mais comum, hepatotoxicidade, está relacionado ao tropismo do AAV 9 pelo fígado, mas a administração de prednisolona tem se mostrado suficiente na prevenção desse evento. Estudos clínicos apontaram que o onasemnogeno abeparvoveque foi eficaz e bem tolerado para crianças com AME do tipo I, proporcionando ganhos motores jamais alcançados sem um tratamento, sobretudo com uma administração pré-sintomática. Apesar de restringir-se a comparações||indiretas, a terapia gênica parece ser mais vantajosa em relação às demais opções de tratamento. O custo elevado dessa terapia gênica é um desafio global. No Brasil, até a disponibilização do medicamento pelo SUS e ANS, a judicialização foi responsável por fornecer o tratamento para ao menos 84 bebês à preços do mercado internacional. A disponibilização via Acordo de Acesso Gerenciado entre a fabricante e o Ministério da Saúde foi uma saída crucial para proporcionar o tratamento, atrelado à geração de dados de vida real a um preço regulamentado. A avaliação econômica aponta que a terapia gênica tem maior efetividade ajustada pela qualidade de vida em comparação com as demais terapêuticas de aplicação vitalícia. CONCLUSÃO: O onasemnogeno abeparvoveque demonstra eficácia sustentada por mais de 6 anos, com boa capacidade de gerenciamento de reações adversas. A limitação de dados a longo prazo e pós-comercialização, além do número de pacientes, ausência de comparações diretas com outras terapias e poucas análises custo-efetividade são desafios a serem superados. Apesar disso, o risco-benefício atual é positivo, com potencial para melhorias contínuas a partir da geração de mais dados e experiência clínica