Treatment of hearing disorders in Brown-Vailetto-Van Laere syndrome with cochlear implants. The first description of the BVVL case in Poland

WprowadzenieZespół Brown-Vialetto-Van Laere (BVVL), nazywany także niedoborem transportera ryboflawiny (RTD), to bardzo rzadko występujący (< 1/1 000 000), postępujący, neurodegeneracyjny zespół objawów o charakterze polineuropatii, na które składają się: postępujący niedosłuch czuciowo-nerwowy z cechami neuropatii słuchowej, porażenie mostowo-opuszkowe (dysfagia, dyzartria), osłabienie siły mięśniowej, ataksja czuciowa kończyn i tułowia, utrata wzroku oraz niewydolność oddechowa. U podłoża schorzenia leży mutacja genów <i>SLC52A2</i> i <i>SLC52A3</i> dziedziczonych najczęściej autosomalnie recesywnie, kodujących odpowiednio transportery dla ryboflawiny RFVT2 i RFVT3. Podstawowym leczeniem zespołu BVVL jest suplementacja wysokich dawek ryboflawiny (witamina B2).CelCelem pracy było przedstawienie pierwszego w Polsce opisu przypadku zespołu Brown-Vialetto-Van Laere oraz metody leczenia głębokiego niedosłuchu zmysłowo-nerwowego w tym zespole za pomocą implantów ślimakowych.Opis przypadkuCzteroletnia pacjentka z rozpoznaniem zespołu Brown-Vialetto-Van Laere typu 2 zgłosiła się do IFPS z powodu postępującego niedosłuchu oraz regresu rozwoju mowy. W otolaryngologicznym badaniu przedmiotowym stwierdzono w otoskopii prawidłowe, zachowane błony bębenkowe oraz obniżoną sprawność ruchową w obrębie narządu artykulacyjnego. W wykonanych badaniach dodatkowych (ABR, AI, TEOAE) obustronny głęboki niedosłuch zmysłowo-nerwowy o charakterze neuropatii słuchowej. Zastosowano leczenie operacyjne w postaci obustronnego wszczepienia implantów ślimakowych.WnioskiNiedosłuch w zespole Brown-Vialetto-Van Laere ma charakter postępującej neuropatii słuchowej. Podstawowym leczeniem zespołu BVVL jest suplementacja ryboflawiny (witamina B2), która poprawia neurologiczny stan ogólny pacjenta, natomiast w części przypadków nie poprawia progów słyszenia audiometrii tonalnej. Leczenie niedosłuchu w zespole BVVL zależy od jego stopnia oraz etapu choroby podstawowej, ale aparaty słuchowe nie dają wielu korzyści w rozumieniu mowy. W takim przypadku postępowaniem z wyboru jest wszczepienie implantów ślimakowych, a efekty po wszczepieniu urządzenia są porównywalne do neuropatii słuchowych o innej etiologii. Pacjenci z tym schorzeniem wymagają wielospecjalistycznej opieki, zwłaszcza: neurologicznej, otolaryngologicznej, okulistycznej oraz fizjoterapeutycznej i neurologopedycznej.