Paraneoplastic pemphigus

A paraneoplasticus pemphigus malignus vagy benignus tumorokhoz társuló autoimmun hólyagos megbetegedés diagnosztikus és immunológiai kritériumait 1990-ben fektette le Anhalt . Klinikailag súlyos, fájdalmas, mélyre terjedő bőr- és nyálkahártyatünetek jellemzik. A bőrtünetek polimorf jellegűek, általában dominál a hólyagképződés. Egyes esetekben, az ún. „graft-versus-host-disease” formákban előfordul, hogy kizárólag papulosus, lichenoid bőrtünetek észlelhetők, hólyagképződés nincs, vagy csak később jelenik meg. Elsősorban ezen alcsoport betegeiben a bőr- és nyálkahártyatünetek mellett súlyos dyspnoét okozó pulmonalis érintettség is kialakul, melynek hátterében bronchiolitis obliterans áll. A paraneoplasticus pemphigus diagnosztikájában alapvető fontosságú a bőr/nyálkahártyák direkt immunfluoreszcens, továbbá a szérum indirekt immunhisztológiai és immunoblot vizsgálata. Az eddig azonosított autoantigének döntő többsége a plakincsalád tagja: envoplakin (210 kDa), periplakin (190 kDa), plectin (~500 kDa), desmoplakin I (250 kDa), desmoplakin II (210 kDa), bullosus pemphigoid antigén 1 (230 kDa). A plakinok mellett a desmosomalis cadherinek közé sorolt desmoglein 1 és 3 a bullosus pemphigoid antigén 2 (180 kDa), a desmocollin 2 és 3, továbbá egy még nem azonosított, 170 kDa molekulatömegű transzmembrán fehérje szintén autoantigénje a kórképnek. A paraneoplasticus pemphigus nagy mortalitású kórkép, az esetek több mint 90%-ában halálos kimenetelű. A háttérben álló tumor eltávolítása mellett a bázisterápia továbbra is a nagy dózisú szisztémás szteroidkezelés, melyet citosztatikumok, immunmodulánsok adásával egészítenek ki. Szóba jön ezenkívül plasmapheresis, plazmacsere, photopheresis, nagy dózisú intravénás immunglobulin és anti-CD20 monoklonális antitest (rituximab) adása is.