Talasemia pada Kehamilan

Talasemia merupakan defek genetik yang mengakibatkan berkurang atau tidak adanya sama sekali sintesis satu atau lebih rantai globin. Talasemia ditandai anemia mikrositik hipokrom dengan berbagai derajat keparahan. Talasemia dapat ditemukan hampir di seluruh dunia. Di Indonesia, prevalensi talasemia di tiap daerah berbeda-beda, dengan rerata prevalensi sebesar 0,1%. Penderita talasemia umumnya datang dengan keluhan pucat, tidak nafsu makan dan perut membesar. Pada ibu hamil yang menderita talasemia, gejala anemia dapat lebih buruk dimana kebutuhan transfusi akan meningkat dan kadar hemoglobin harus tetap terjaga ≥ 10 g/dl, terutama pada talasemia β mayor. Selain itu, perludilakukan observasi fungsi jantung pasien dan ultrasonografi (USG) serial untuk mengetahui kondisi janin . Bagi penderita talasemia penting untuk melakukan skrining sebelum atau saat kehamilan. Skrining pada penderita talasemia bertujuan untuk mengurangi mortalitas dan morbiditas karena talasemia. Talasemia merupakan penyakit genetik yang diturunkan secara autosomall resesif dimana semua perubahan genetik yang terjadi diturunkan dari ibu maupun ayah. Sehingga selainmenangani gejala dari sang ibu, janin yang dikandung oleh sang ibu pun perlu dipertimbangkan. Perencanaan kehamilan, penanganan dan pemeriksaan selama kehamilan sangat penting bagi wanita dengan talasemia agar dapat ditangani dengan sebaik mungkin.Kata Kunci: kehamilan, kelainan genetik, talasemia