Nadir Hastalıklar Gerçekten Nadir Mi? Nedeni Bilinmeyen Hepatosplenomegalili Hastalarda Gaucher Hastalığı Taraması

Amaç: Gaucher hastalığı (GH) nadir görülen, otozomal resesif (OR) geçişli, lizozomal depo hastalığıdır. En sık tip 1 GH görülmekte olup, yaklaşık %80’inde hepatomegali, %90’ında splenomegali saptanır. Bu çalışmada hepatosplenomegali saptanan ve nedeni bulunamayan hastalarda GH sıklığı araştırılmıştır. Materyal ve metod: Eylül 2016- Mayıs 2019 tarihleri arasında polikliniğine başvuran, gastroenteroloji, hematoloji ve enfeksiyon tetkikleri sonrası hepatomegali ve/veya splenomegalinin etiyolojik nedeni saptanamayan hastalar çalışmaya alındı. Hastalardan kuru kan testi için hazırlanmış hazır formlara, parmak ucundan bir damla kan alındı ve tetkik için Viyana (Avusturya)’da bulunan Archimed laboratuvarına gönderildi. Beta-glukoserebrosidaz için cut-off>2,5, asid-sfingomyelidaz için >0,9 mikromol/L alındı. Bulgular: Tarama yapılan 22 hastadan 11 tanesi (% 50) kadın, yaş ortalaması 38,86 ± 13,78 (yaş dağılımı 20-76) idi. GH düşünülen dört hastanın ikisi (%50 kadın), yaş ortalaması 43,2 ± 16,7 (yaş dağılımı 20-60) idi. Beta-glukoserebrosidaz düzeyi cut-off değerin altında altı hasta (%26) saptandı. Mutasyon saptanan, ikisinde asid-sfingomyelidaz düzeyi de düşük ve ikisinde aile hikayesi olan dört hastanın (%18,0), tip1 GH olduğu görüldü. Sonuç: Sık görülen hastalıklar ekarte edildikten sonra nedeni halen saptanamayan hepatomegali ve/veya splenomegalisi olan hastaların taramasında, hastaların dörtte birinde beta-glukoserebrosidaz enzim düşüklüğü saptanmış, 22 hastadan dört tanesine tip 1 GH tanısı konulmuştur. İyi araştırılmış bu hastalar-da tarama yapıldığında nadir görülen bir hastalık olarak bilinen GH’nın bu grup için nadir olmadığı göste-rilmiştir.