THE ROLE OF BSMI AND APAI POLYMORPHISMS OF THE VITAMIN D RECEPTOR GENE IN THE DEVELOPMENT OF LOW BONE MINERAL DENSITY IN ADULTS. LITERATURE REVIEW

Background.Osteoporosis is a systemic skeletal disease characterized by a decrease in bone mineral density (BMD), which leads to an increased risk of fractures and greater bone fragility [1]. The global prevalence of osteoporosis is estimated to be 18.3%. Gender and genetics are non-modifiable risk factors for osteoporosis, whereas other factors (modifiable ones) can be influenced, such as diet, physical activity, and lifestyle. Vitamin D plays a crucial role in bone metabolism and is essential for the prevention of osteoporosis (OP). In recent years, numerous studies have been conducted to explore the correlation between VDR gene variants and osteoporosis risk, suggesting the presence of ethnic differences in the genetic association with osteoporosis. However, there is still no definitive evidence confirming their impact in the studies conducted so far. The aim was of this review is to examine the available literature on the role of vitamin D and the association of BsmI and ApaI polymorphisms in the development of low mineral density. Search Strategy: A systematic search was conducted in the electronic databases PubMed and Google Scholar using the following keywords: “osteoporosis,” “BsmI,” “ApaI,” “VDR gene,” “bone mineral density, and “vitamin D.” The search was limited to English-language studies published between 2014 and 2024. A total of 24 sources were reviewed. The article selection for this review was conducted by the authors, who identified relevant studies and excluded those that did not meet the inclusion criteria. Conclusion. Although some studies on various populations have identified an association between several VDR gene polymorphisms and bone mineral density (BMD), many questions in this area remain unresolved. Research on VDR gene polymorphisms has shown that their impact on low BMD can yield different results across populations. Актуальность. Остеопороз является системным заболеванием скелета, характеризующееся снижением минеральной плотности кости (МПК), которое приводит к риску переломов и повышенной хрупкости костей. Глобальная распространенность остеопороза оценивается в 18,3%. Пол или генетика являются немодифицирующими факторами риска остеопороза, в то время как другие факторы (модифицирующие) могут быть изменены, например диета, физическая активность и образ жизни. Вклад генетической изменчивости VDR в патогенез OП все еще неясен и полон пробелов. В последние годы было проведено множество исследований для изучения корреляции между вариантами гена VDR и риском остеопороза, что предполагает наличие этнических различий в генетической ассоциации с остеопорозом. Но до сих пор нет четких доказательств их влияния в проведенных исследованиях. Целью обзора является изучение литературных данных о роли витамина D и связи полиморфизмов BsmI, ApaI в развитии снижения МПК. Стратегия поиска: Проведен систематический поиск в электронных базах PubMed, Google Academy, по ключевым словам, как «остеопороз», «BsmI», «ApaI», «ген VDR», «минеральная плотность кости», «витамин Д». Этот поиск был ограничен англоязычными исследованиями, опубликованными с 2014 по 2024 гг. Всего изучено 24 источника. Поиск статей для обзора осуществлялся авторами, которые отбирали подходящие статьи и исключали все статьи, не соответствующие требованиям. Выводы. Несмотря на то, что в некоторых исследованиях на различных популяциях была выявлена связь нескольких полиморфизмов гена VDR с МПК, многие вопросы в этой области до конца не изучены. Изучение полиморфизмов гена VDR показало, что в разных популяцих влияние полиморфизмов на низкую МПК может иметь разные результаты. Кіріспе. Остеопороз сыну қауіптілігі мен сүйектің жоғары сынғыштығына әкелетін, сүйектің минеральды тығыздығының төмендеуімен сипатталатын қаңқаның жүйелі ауруы болып табылады. Остеопороздың жоғары таралымы 18,3% құрайды. Жыныс пен генетика остеопороздың модифицирленбеген (өзгермейтін) қауіп факторларына жатқызылады, сонымен қатар басқа факторлар модифицирленген, яғни өзгермелі факторларға жатқызылады, мысалы, емдәм, физикалық белсенділік және өмір сүру салты. VDR генетикалық өзгергіштігінің ОП патогенезіндегі маңызы әлі толық зерттелмеген. Соңғы жылдары VDR гені мен остеопороз даму қаупі арасындағы байланысты анықтау үшін көптеген зерттеулер жүргізілді, ол остеопорозбен генетикалық байланыста этникалық айырмашылықтың болуын болжамдайды. Бірақ әлі де өткізілген зерттеулер нәтижелерінде оның әсері бойынша толық дәлел жоқ. Шолудың мақсаты бұл D дәрумені маңыздылығы мен сүйектің минеральды тығыздығы төмендеуіне BsmI, ApaI полиморфизмдерінің байланысын анықтау. Әдістері. Іздеу стратегиясы: PubMed, Google Academy электронды базаларында "остеопороз", "BsmI", "ApaI", "VDR гені", "сүйектің минералды тығыздығы", "D дәрумені" түйін сөздер бойынша жүйелі іздеу жүргізілді. Бұл іздеу 2014 жылдан 2024 жылға дейін жарияланған ағылшын тіліндегі зерттеулермен шектелді.Барлығы 24 мақалаға шолу жасалынды. Шолу жүргізу барысында авторлар талаптарға сай келетін мақалаларды жинақтап, сай келмейтін мақалаларды алып тастады. Қорытынды. Әртүрлі популяцияларда жүргізілген зерттеу нәтижелерінде VDR генінің сүйектің минеральды тығыздығына әсері анықталғанымен, бұл салада туындаған көптеген сұрақтар соңына дейін зерттелмеген. VDR гені полиморфизмдерін зерттеу әртүрлі популяцияларда сүйектің минеральды тығыздығына әсерін анықтау әр алуан нәтиже көрсетуі мүмкін екені дәлелденген.