HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR HOMOZIGÓTICA E HETEROZIGÓTICA GRAVE: EPIDEMIOLOGIA, DIAGNÓSTICO E TRATAMENTO

A hipercolesterolemia familiar (HF) é uma dislipidemia de origem genética, com padrão hereditário autossômico dominante, que se caracteriza por níveis muito ele-vados do colesterol da lipoproteína de baixa densidade (LDL-c). Sua relação com a aterosclerose foi aventada pela primeira vez pelo médico Carl Muller, em 1939. As alterações ateroscleróticas podem aparecer desde a infância, causando aumento do risco de doença arterial coronária (DAC) prematura. Considerada doença de alto risco cardiovascular, é também um problema de saúde pública, devido à alta morbimorta-lidade. Apresenta incidência aproximada de 1:200–300 indivíduos na forma heterozi-gótica e de 1:250.000 a 1.000.000 na forma homozigótica. Ainda existe uma grande lacuna na identificação desses pacientes, sendo a falha no diagnóstico de particular importância nas crianças. Dentre a população portadora de HF, menos de 10% têm diagnóstico conhecido e menos de 25% recebem tratamento hipolipemiante. Com isso, a HF costuma ser detectada somente após um evento aterosclerótico manifesto. Seu diagnóstico precoce, bem como o tratamento correto, são fundamentais para a redução de eventos coronários. Para esse fim, as estatinas são os hipolipemiantes de primeira escolha na terapêutica da doença. Sua introdução precoce tem reduzido a incidência de desfechos cardiovasculares. Novos fármacos estão sendo usados como coadjuvantes e, associados às estatinas, têm trazido maior benefício clínico para essa população.